Болезнь альцгеймера симптомы и признаки наследственность

Симптомы
Содержание

Болезнь Альцгеймера и генетика

Болезнь Альцгеймера — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое сопровождается ухудшением памяти, мышления и движения. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это заболевание.

Болезнь Альцгеймер а — самая распространенная причина деменции (слабоумия). Деменция может серьезно повлиять на способность человека думать, принимать решения и выполнять повседневные задачи. Врачи знают о болезни Альцгеймера уже много лет, но многие аспекты данного состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны.

Современные исследования показывают, что к развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов. Один из них — генетика и наследственность. Некоторые гены могут увеличить риск болезни Альцгеймера или даже непосредственно вызвать ее.

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера с точки зрения двух факторов: генов риска и детерминированных генов. Когда у человека имеются гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни. Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма болезни Альцгеймера.

Ген болезни Альцгеймера

Несколько генов представляют риск для болезни Альцгеймера. Наиболее значимой связью с риском развития болезни Альцгеймера является ген аполипопротеина Е-Е4 (APOE-e4). Примерно 20-25% людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, который наследует ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, который наследует ген только от одного. Наличие гена может также означать, что у человека проявятся симптомы в более раннем возрасте.

Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены повышают риск развития болезни Альцгеймера. Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в головном мозге, такие как воспаление и связь нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-e3 и APOE-e2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. АРОЕ-е2 может даже оказывать защитное действие на мозг против болезни.

Детерминированные гены

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление бета-амилоидного пептида — это токсичный белок, который скапливается в мозгу. Это накопление вызывает повреждение и гибель нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейные случаи болезни Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев заболевания в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте от 40 до 50 лет.

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками.

Болезнь Хантингтона, например, изменяет хромосому 4, что может привести к прогрессирующему слабоумию. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до тех пор, пока человек не достигнет 30-50-летнего возраста. Это может затруднить прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст свой ген.

Исследователи считают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона также может иметь генетический компонент. Однако они также полагают, что другие факторы, помимо генетики, могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно связана с постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может стать растерянным и дезориентированным в привычной обстановке, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости. Со временем человек с болезнью Альцгеймера может нуждаться в помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и приготовление пищи. Они также могут испытывать волнение, беспокойство и проблемы с речью. Выживаемость человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после первого появления симптомов. Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Когда обратиться к врачу

Хотя генетическое тестирование, которое помогает обнаружить гены, имеющие связь с болезнью Альцгеймера, доступно, врачи обычно не рекомендуют это тестирование для поздних заболеваний. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет болезнь Альцгеймера. Тестирование может вызвать ненужное беспокойство, тревогу и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты. Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это поможет раньше начать лечение.

Заключение

Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, повышают риск развития болезни, но не всегда приводят к диагнозу болезни Альцгеймера. Другие, такие как ген APP, непосредственно вызывают развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5% людей с этим заболеванием. В настоящее время ученые проводят крупномасштабные исследования болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Источник

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера наследственность

Болезнь Альцгеймера, которая сегодня считается главной причиной старческого слабоумия (деменции), в развитых странах встречается довольно часто. И, естественно, родственников таких пациентов интересует вопрос – передается ли болезнь Альцгеймера по наследству. Люди старше 50 лет, ухаживающие за своими больными мамами и папами, волнуются о том, что Альцгеймер наследственность настигнет их самих, а также других членов семьи. Так ли это на самом деле, стоит ли бояться и передается ли Альцгеймер по наследству, мы разберем в этой статье.

Ученые-генетики утверждают, что определенные участки ДНК действительно могут играть значительную роль в передаче такого заболевания, как Альцгеймер наследственность, однако, здесь является лишь одной из десятка различных причин развития слабоумия. Поэтому списывать болезнь лишь на наследственные факторы было бы непрофессионально. И на бесконечные вопросы о том, болезнь Альцгеймера наследственная или нет, генетики отвечают, что роль генов играет большую, но не решающую роль в развитии этого вида слабоумия.

Бесспорно, фрагменты ДНК, именуемые генами, могут запускать негативные процессы и Альцгеймер наследственность прослеживается во многих семьях. Но при ранней диагностике и адекватной корректировке (например, здоровый образ жизни, правильное питание, своевременное посещение врача) данная патология либо совсем не развивается, либо ее проявления отодвигаются по времени и не бывают катастрофическими.

Врачи и другие специалисты Центра психического здоровья «Равновесие» занимаются лечением данной патологии уже много лет. Ими наработан огромный опыт в профилактике и терапии различных видов слабоумия. Поэтому если вы замечаете за собой или своими близкими симптомы болезни Альцгеймера, обращайтесь в нашу клинику. Современные методы диагностики, команда врачей (в частности, психиатров, неврологов) и психологов своими слаженными действиями помогли множеству пациентов вернуть радость жизни и облегчить проявления болезни.

Горячая линия

+7(499)495-45-03

Врач психиатр, психотерапевт ответит на любые Ваши вопросы, первая консультация бесплатная.

Читайте также:  Аллергия на солнце симптомы лечение у детей до года

Гены и Альцгеймер наследственность

Как узнать, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет? Гены, как известно, – это участки ДНК, которые есть в каждой клетке нашего организма. Любому человеку от его родителей достается полный набор генов, поэтому наследование нормальных признаков достается ребенку как инструкция к функционированию всех органов и систем. В то же время во многих генах происходят так называемые мутации, то есть изменения. Множество мутаций случается незаметно и никак не отражается на физическом и умственном развитии человека. Но есть мутировавшие гены, которые определяют развитие болезней.

Есть также изменения генов, которые именуют вариативностью. Это еще не мутация, но небольшое отличие от нормы здесь присутствует. Ни дефектов, ни аномалий в данном случае нет, просто повышается вероятность развития той или иной болезни. Если говорить о том, как передается болезнь Альцгеймера, то генный фактор в любом виде может повысить риск развития патологии. Альцгеймер наследственность доказывается существованием в мире семей, где несколько поколений страдают этим заболеванием. Ученые всесторонне исследуют такие семьи и выявляют «поломки» в определенных генах. Но и здесь невозможно с полной уверенностью сказать, что именно данный ген вызвал наследственную деменцию (выясняется, что люди, имеющие точно такую же мутацию, могут быть абсолютно здоровыми).

В такой патологии, как болезнь Альцгеймера наследственность играет еще и следующую роль. Передаваться может предрасположенность к нарушению гомеостаза (обмена веществ), к различным сердечно-сосудистым патологиям. А это при неблагоприятных условиях ведет к развитию слабоумия. Поэтому в такой болезни, как Альцгеймер наследственность играет важную, но не определяющую роль. Ученые часто сравнивают влияние генов со сменой картинок в калейдоскопе – никогда нельзя предугадать, в какой «узор» они сложатся.

Источник

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству

С каждым десятилетием, все больший процент людей старшего поколения сталкивается с дегенеративными процессами мозга. Поэтому для их близких, едва ли не станет актуальным вопрос: «Болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет?». Так как от этого зависит отношение родных больного к собственному старению.

К сожалению, наука второй декады XXI века не готова ответить, из-за чего начинаются дегенеративные процессы в мозгу. Имеющиеся исследования не позволяют с гарантией сказать, что выступает в роли главной причины этого состояния.

По причине недостатка знаний об этой болезни, затруднены также поиски действенного средства. Такого, что помогло бы поддерживать мозг в здоровом состоянии после 85 лет.

Да, есть признаки, что на болезнь Альцгеймера влияет наследственность, изучено, как она передается. Пока достоверно не установлено, что дает старт патологии при имеющейся генетической предрасположенности к ней.

Важные гены

О том, что Альцгеймер – это наследственное заболевание, говорит статистика.

Так, у людей, имеющих родственников с проявившейся деменцией этого типа, впоследствии ее выявляют заметно чаще.

Нужно понимать, что синдром – не вирусное заболевание, сам по себе он не передается. Им невозможно заразиться от человека напрямую, общаясь с ним или состоя в родственных отношениях.

Правильно утверждать, что по наследству передается предрасположенность к болезни, не гарантирующая ее возникновения. От кровных предков, мы можем унаследовать изменения в генах, служащие необходимым условием для развития дегенеративных процессов мозга.

Риск заполучить деменцию растет с числом таких поврежденных генов. По этой причине, наличие 2 и более близких родственников с подобным диагнозом, повышают шансы столкнуться с дегенерацией мозга.

Статистический анализ случаев патологии позволяет утвердительно ответить на вопрос, «генетическое или нет заболевание – болезнь Альцгеймера и является ли оно наследственным». Но разовьется ли она у конкретного человека, можно утверждать лишь с долей вероятности. То есть, шансы заболеть далеки от 100%.

Массовое отмирание нейронов при таком виде деменции вызвано накоплением в нейронах серого вещества бета-амилоидных белковых бляшек. За их выработку отвечает ген APP, расположенный в 21 хромосоме и, соответственно, передающийся по наследству.

Мутация гена APP приводит к тому, что амилоид начинает производиться в чрезмерно высоком количестве. И накапливается в клетках раньше, чем у людей без изменений в хромосомах.

Предрасположенность к болезни также наблюдается у людей с мутациями в:

Наличие хромосомных аномалий не гарантирует развития заболевания, только предрасположенность к нему.

Спусковым крючком, как правило, становятся особенности образа жизни, сопутствующие заболевания, черепно-мозговые травмы.

Пути передачи

Итак, установленный способ передачи этого заболевания от одного человека к другому – генетический. И то, наличие патологии у ближайших родственников не гарантирует ее развития у младших поколений.

Альцгеймер – наследственное заболевание, но нет необходимости ставить на себе крест или верить в его неизбежное развитие. Даже если в семье случались прецеденты.

Дело в том, что только часть потомков получает “подпорченный” генетический материал. Который, увы, невозможно подвергнуть корректировке в процессе жизни.

Мы передаем своим детям не ДНК в неизменном виде, а цепочку, собранную по мозаичному принципу из материала обоих родителей и их предков, поэтому заранее предугадать, какие элементы точно достанутся малышу – невозможно.

При этом гены могут быть как частично (вариативно), так и полностью мутированными. Опасность развития деменции примерно равнозначна в обоих случаях.

При соблюдении здорового образа жизни, предварительной профилактике, заботе о состоянии своего ума и тела, велика вероятность избежать активации врожденных недостатков.

Формы предрасположенности

Болезнь Альцгеймера, наследственная она или нет, – серьезное дегенеративное заболевание мозга. Начальные проявления патологии могут отмечаться уже в относительной молодости. Поэтому не помешает оценить риск возможного развития синдрома у самого себя. Это поможет избежать нужды в оформлении инвалидности при болезни Альцгеймера.

Предрасположенность обусловливается моногенным или полигенным механизмами.

Моногенная

Более редкая и более опасная форма.

При моногенно передающемся Альцгеймере, изначально повреждён 1 конкретный ген, но он – доминантный. И поэтому проявится с вероятностью более 50%.

В случае подобной генетической патологии, симптомы и признаки заболевания начинают проявляться в относительно юном возрасте. Начиная с 25-30 лет. Ускорить или отсрочить наступление изменений со стороны мозга можно, ведя тот или иной образ жизни.

По предположениям ученых, есть надежда научиться устранять такую проблему корректировкой (переписыванием) ДНК у зародыша. Или началом корректирующей терапии с ранних детских лет. Что позволит если не избавиться от болезни, то отдалит ее дебют.

Полигенная

Самый распространенный механизм передачи. Еще называется мозаичным.

Создавая новую жизнь, мы не копируем себя полностью, а передаем половину генетического материала потомку. Которая, сочетаясь со второй половиной, складывается в неповторимый узор. Такой механизм имеет защитный эффект в отношении всех генетических болезней.

При мозаичном типе передачи, в линии, несущей типичные для Альцгеймера мутации, рождаются здоровыми поколения людей. И сохраняют ясный разум до поздней старости. Как и участки спровоцированных генов.

Также такой тип передачи сопровождается поздним, отсроченным развитием синдрома деменции. Нейроны начинают массово гибнуть в преклонном возрасте, после 65 лет нормальной, полноценной работы. Но и эта дата не является окончательной.

Здоровый образ жизни, благоприятные психологические и экологические условия, снижают шанс заболеть даже в куда более позднем возрасте.

Источник

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Как диагностировать?

Существует несколько методик – от простых до серьезных лабораторных исследований. Сделать самостоятельно это оказывается непросто, зачастую люди, которые зациклены на разного рода болячках, найдут недуг там, где его нет. Для достоверности результата обращайтесь к доктору.

Необязательно ждать, когда появятся очевидные симптомы недуга. Если есть опасения, обследуйтесь, как можно раньше. Заболевание легче предупредить и отсрочить наступление негативных последствий, нежели вплотную встретиться с ним на поздних этапах, когда лекарства окажутся бессильны.

Ген АРОЕ е4 – как избежать болезни Альцгеймера

Даже при носительстве гена АПОЕ е4 вероятность развития болезни Альцгеймера можно свести к минимуму. Для этого достаточно всю жизнь проводить комплексную профилактику, которая в целом основывается на ведении здорового образа жизни. Болезнь Альцгеймера, наследственная или нет, представляет опасность для любого человека. По этой причине врачи рекомендуют всем без исключения брать на заметку правила, разработанные для носителей АПОЕ е4.

К методам снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска относятся: высокий уровень физической активности, полноценный сон, оптимальные условия внешней и внутренней среды для жизни.

Методы снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска:

Стабильные интеллектуальные нагрузки – еще один действенный метод профилактики болезни Альцгеймера. Чтение, изучение иностранных языков, разгадывание головоломок, сбор паззлов, занятия музыкой стимулируют формирование связей между нейронами. Это позволяет отделам мозга компенсировать функции друг друга в случае необходимости.

Нельзя однозначно ответить на вопрос, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность к ее развитию определенно прослеживается. Благодаря современным достижениям медицины даже при повышенных рисках влияние наследственного фактора можно уменьшить.

Читайте также:  Аллергическая реакция на мед симптомы у взрослых

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет. В медицине они определяются как состояние преддеменции

Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Альцгеймера болезнь: профилактика

В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.

Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.

Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.

Основные симптомы болезни

Впервые данное заболевание было описано немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в далеком 1907 году.

Болезнь развивается постепенно, при этом пораженные люди с прискорбием констатируют у себя старческий маразм. Прогрессирующее развитие проблемы никто не замечает: ни пораженный человек, ни его родные. Забывчивость — неотъемлемая часть жизни пожилого человека, при этом не всегда она связана именно с заболеванием Альцгеймера.

Клинические проявления болезни Альцгеймера прогрессируют постепенно, медленно нарастая и увеличиваясь в силе, клетки головного мозга начинают в повышенных объемах отмирать. Это объясняет потерю памяти и появление рассеянности, отсутствия координации. Со временем появляющиеся симптомы приводят к полному слабоумию.

На ранней стадии развития заболевания выявляются следующие симптомы:

В большинстве случаев первые признаки остаются незамеченными. Их списывают на усталость или невнимательность старого человека. Но негативные процессы в голове в этот период набирают обороты.

Сильные признаки начинают проявлять себя в тот момент, когда уже значительная часть клеток головного мозга разрушены. В результате, кроме первоначальных симптомов, могут проявляться следующие признаки:

Усиливать симптоматику при болезни Альцгеймера может нахождение пациента в полном одиночестве, аномальная жара или сильный холод в помещении, где проживает человек. Спровоцировать негативные процессы могут незнакомые вещи или предметы быта, а также большое скопление как знакомых, так и незнакомых людей.

Кроме этого, причиной перетекания проблемы из средней степени в более тяжелую может быть стимулировано неконтролируемым введением медикаментов или возникновением воспалительного процесса путем инфицирования человека.

Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге. Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции. Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4. APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА. Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Как проводится диагностика заболевания?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Генетика и гены

Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом (аутосомы) и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку.

В научной практике выделяется 2 типа различий генома:

В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов (смешанная деменция), дисметаболических процессов в головном мозге (деменция при Альцгеймере) и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга.

Может ли заболевание передаваться по наследству?

Врачи, проводя обследования пациентов с выявленным недугом, обратили внимание на то, что у таких людей были родственники с подобными признаками патологического процесса. Поэтому большое число исследовательских работ подтверждают суждение о том, что болезнь Альцгеймера может и чаще всего передается по наследственности

Большая вероятность наследственности

При этом если в семье фиксируется заболевание у одного родственника, то в следующем поколении есть вероятность, что болезнь проявится в значительно большем количестве. Поэтому все данные и обследования, проводимые при развитии патологического процесса в головном мозге, подтверждают, что старческий маразм передается на генетическом уровне.

При формировании ребенка, в структуру его тканей и внутренних органов закладывается набор, состоящий из 23 хромосом от отца и матери. Малышу передается полностью все наклонности и привычки от обоих родителей. При различных обстоятельствах развивается патологический процесс, при котором ген проходит процедуру мутации.

Тем людям, которые состоят в прямом контакте с заболевшим человеком, будь то родитель или брат-сестра, рекомендуется пройти обследование и сдать специальный тест на наличие развивающихся признаков патологии. С выявленными результатами стоит обратиться за консультацией к врачу.

Читайте также:  Миотония что это такое симптомы

Чтобы не допустить развитие заболевания, даже при наличии прямого родственника рекомендуется выполнять ряд профилактических мероприятий:

Нет ничего лучше для профилактики проблемы, чем полноценная жизнь, качественный отдых, пребывание с родными, близкими и любимыми людьми.

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Так передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет

Давайте рассмотрим более детально главные особенности этого заболевания. Болезнь Альцгеймера запускает в нервных клетках головного мозга дегенеративные процессы, из-за чего начинаются нарушения функциональности данного органа. Состояние больного постепенно будет только ухудшаться. Вместе с тем произошедшие негативные изменения в конечном итоге приобретут необратимый характер. Как правило, после постановки диагноза люди живут около 7 лет, однако это весьма усредненная цифра. При этом следует учитывать один момент. Зачастую между появлением первых признаков заболевания и постановкой диагноза проходит несколько лет.

Если же говорить о факторе наследственности, то здесь следует отметить, что врачи действительно обратили внимание на один факт. У большинства пациентов, которым был поставлен диагноз «болезнь Альцгеймера», в предыдущих поколениях были родственники с такой же патологией

На это также указывают и цифры медицинской статистики. Соответственно, следует констатировать – болезнь Альцгеймера действительно передается по наследству.

Как известно, ребенок получает от своих родителей 23 хромосомных пар. В каждом из генов содержится информация о строении человеческого тела. Под воздействием определенных факторов они могут меняться, то есть мутировать. Из-за этого как раз и происходит развитие целого ряда патологий, среди которых есть также болезнь Альцгеймера. По мнению ученых, наследственность и данное заболевание связаны, причем, самым тесным образом.

Более того, в настоящее время даже известно, какие именно хромосомы отвечают за развитие болезни Альцгеймера. Это, в частности:

По наследству могут передаваться оба типа патологии. При первом заболевание развивается в раннем возрасте – примерно 30-40 лет, второй – патология появляется у гораздо более старших людей. Вместе с тем ученые утверждают, что произошедшие в генной структуре изменения – это далеко не единственная причина появления у человека этого недуга. Риск существенно повышается при наличии способствующих факторов. К таковым, например, относят экологическая обстановка в районе проживания, а также образ жизни человека.

Иными словами, заболевание действительно может передаваться по наследству. Однако наличие в роду человека с болезнью Альцгеймера вовсе не означает, что патология обязательно появится у представителя младшего поколения. В данном случае нужно говорить о том, что передается не сама болезнь. Человек получает по наследству только лишь набор генов, способствующий ее развитию. Причем здесь выделяют 2 типа. Первый из них провоцирует развитие заболевания в молодом возрасте. Такой генотип – это практически 100-процентная гарантия того, что заболевание перейдет по наследству к младшему поколению. Впрочем, данный набор генов сегодня большая редкость.

Не менее важен в данном аспекте и позитивный эмоциональный фон. Нужно по возможности избегать стрессовых состояний, научиться позитивно мыслить и смотреть на жизнь с оптимизмом. Очень полезным в этом плане может оказаться общение с близкими вам по духу людьми. Также рекомендуется отказаться от вредных привычек – курения, употребления спиртного, наркотиков. Ведь они тоже могут оказаться фактором, способствующим развитию заболевания. Ну и, конечно же, не забывайте о полезности физических и умственных нагрузок. Главное – чтобы они не были чрезмерными, поскольку на отдых тоже нужно выделить положенное время, иначе организм рано или поздно даст сбой.

Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)

Вариант АРОЕ Возраст человека
(в среднем)
Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Способы передачи болезни

Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.

Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:

21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью, диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру.

Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин. Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко. Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.

Пути передачи и заразность

Многолетние исследования выделили хромосомы, которые могут передавать измененную информацию и вызывать данный синдром. Ученые обнаружили, что за этот процесс отвечают 1-я, 14-я, 19-я и 21-я хромосомы.

Причины болезни Альцгеймера и диагностика

Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу и генетика играет важную роль в появлении данного синдрома.

Заболевание бывает двух типов:

Наследование раннего типа болезни бывает очень редким, но при наличии мутировавшего гена он гарантировано возникает в молодом возрасте. Лицам, у которых есть генетическая предрасположенность нужно пройти обследования и получить консультацию докторов, чтобы провести профилактические мероприятия.

Намного чаще возникает поздний тип у наследственно предрасположенных людей. Но он зависит в большинстве случаев от факторов, влияющих на человека и от образа жизни.

Недавние исследования на мышах показали, что синдром слабоумия может быть заразным:

Источник

Поделиться с друзьями
admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Автозапчасти: советы по подбору запасных частей
Добавить комментарий