Болезнь двигательного нейрона симптомы диагностика

Симптомы

Болезнь двигательного нейрона: симптомы, диагностика и лечение БАС и других форм БДН

Верхние нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в полушарной коре, спускаются и контактируют в бульбарном отделе своими отростками с клетками спинного мозга.

Мотонейроны спинного мозга также распространены в поясничном, грудном и шейном отделах (исходя из типа мышц, куда направлены сигналы, регулирующие их сокращения). Двигательный нейрон проводит нервный импульс от спинного мозга к коре головного.

Болезнь двигательного нейрона (БДН) является нейродегенеративной патологией с нарастающим характером, в результате чего повреждаются мотонейроны спинного и головного мозга. В результате постепенного отмирания нервных волокон нарастает мышечная слабость с усилением симптоматики и летальным исходом.

Из-за повреждения моторных нейронов пропадают функции спинного мозга и позвоночника, постепенно наступает паралич, теряется речь, затрудняется глотание.

Уровень заболеваемости составляет 2-5 человека к 100 тысячам людей ежегодно. Заболевание проявляется в возрасте 50-70 лет, иногда у пациентов моложе 40 лет. В среднем пациенты живут 1-4 года после постановки диагноза.

Поражаемые области

С постепенным развитием заболевания двигательных нейронов у пациентов проявляется нарастание проблем с дыханием, глотанием, движением и общением с другими людьми. Могут проявляться следующие затруднения:

У некоторых пациентов БДН вызывает нарушения памяти, сниженную концентрацию внимания, сложности с выбором слов и обучаемостью. То есть происходит незаметное и скрытое изменение психических функций.

При БДН остается не нарушенным интеллект, пациенты осознают все происходящее. У многих людей не поражается зрение, вкус, осязание и слух, остаются работоспособными функции мочевого пузыря, кишечника, половых органов (вплоть до поздних стадий) и сердечной мышцы.

Патогенез и патоморфология болезни

Болезнь мотонейрона считается патологией мультифакторного типа, развитие которой происходит от воздействия генетической наследственности с окружающими факторами.

В 10% ситуаций болезнь связана с семейными формами, где 25% — характеризуются мутированием гена СОД-1. Иногда спорадические виды патологии связаны с изменениями других генов (нейрофиламентов) в результате нарушений функций или структуры, при действии которых мотонейроны начинают дегенерировать. Механизм запускается при действии провокаторов (возраста, пола, тяжелых металлов и пр.). Маловероятной является взаимосвязь появления заболевания от инфекционных агентов.

Клинически нейроны дегенерируют при разрушении от 80% клеточных структур, что затрудняет своевременную терапию патологии и нуждается в диагностических исследованиях во время доклинического этапа.

Возле лобных долей, в 3, 5 слоях центральных извилин, двигательных ядрах 5, 7, 9 и 11 нервов черепа в стволе мозга определяется дегенерация нейронов и изменение кортикоспинальных путей. На различных этапах изменения мотонейронов определяются эозинофильные, базофильные включения и тельца Буниной.

Аксональные сфероиды образуются а проксимальных отделах аксонов. На основании полученных данных, отмечаются нарушения перемещения и деградации белков. В мышечных структурах определяется денервационная атрофия.

Что является причиной гибели двигательных нейронов?

По мнению специалистов, основными причинами БДН является наследственность и средовые факторы, повышающие риск патологии.

Примерно у 5-10% пациентов с болезнью моторного нейрона была выявлена семейная наследственная форма. В основном БДН была диагностирована (90-95% случаев) при спорадической форме, которая появляется по неизвестным причинам.

По эпидемиологическим исследованиям была выявлена возможная связь действия шоковых, механических травм, высоких спортивных нагрузок, вредных веществ на развитие заболевания.

Сейчас проводятся обследования механизмов повреждения внутриклеточных процессов, из-за которых погибают двигательные нейроны с окружающими клетками.

К возможным причинам относят забастовку и сбой работы «редакторов» в обработке РНК, изменения химических коммуникативных связей спинного мозга, нарушения транспортировки продуктов метаболизма, питательных веществ, скопления агрегатов белка в нейронах с нарушением нормальных функций и склеиванием, появление свободных радикалов кислорода, нарушение энергетического фона клеток и недостаток питательных веществ для мотонейронов. Также гибель двигательных нейронов может возникать из-за окружения глиальными клетками, которые могут быть токсичными.

Основные и редкие виды БДН

Заболевание двигательных нейронов имеет несколько основных форм:

Симптоматика и клиника БДН в зависимости от формы

На моторные нейроны влияет целая группа болезней. В состав нейронов входят две группы клеток, необходимые для произвольных движений.

В первую группу входят двигательные нейроны, расположенные в прецентральной мозговой извилине, а во вторую – нейроны, расположенные в стволе спинного и головного мозга.

В зависимости от локализации погибшего двигательного нейрона будут зависеть форма болезни и ее симптомы.

При спастической параплегии поражается двигательный нейрон первой группы, при спинальной мышечной атрофии, детском параличе – вторая группа, а при боковом амиотрофическом склерозе обе группы нейронов.

Формы БДН и их проявления:

Дифференциальная диагностика

Диагноз БДН подтверждается элеткронейромиографией, которая выявляет генерализованный денервационный процесс. Для выявления спонтанности, продолжительности двигательных единиц, фасцикуляций, фибрилляций, выполняется трехуровневая игольчатая ЭМГ.

Стимуляционная электронейромиография позволяет выявлять замедление двигательных волокон, пирамидную недостаточность.

Читайте также:  Симптомы ушиба кости стопы

Транскраниальная магнитная стимуляция выявляет уменьшение возбудимости в центральных мотонейронах. МРТ позволяет исключать остальные патологии с похожей клиникой (компрессию грыжи или опухолью).

Возможности лечения

Болезнь двигательного нейрона неизлечима, а целью терапии является замедление развития процесса, сокращение выраженности симптоматики, так как не существует методов для полного излечения. Доказана эффективность Рилутека – пресинаптического ингибитора.

Как и при БАС, могут применяться антиоксидантные средства. Также специалисты назначают креатин, карнитин, витамины. Другим лекарственным средством является Рилузол, но средство официально недоступно для пациентов в РФ. Как и Рилутек, препарат снижает объем глутамата, освобождающегося при передаче нервных импульсов.

К полиативной терапии относится устранение болей от мышечных спазмов, для чего назначается Карбамазепин в дозе около 100-200 мг несколько раз в сутки. При увеличенном тонусе мышц нужно принимать миорелаксанты (Сирдалуд, Баклофен).

Дыхательная поддержка – это основной фактор, влияющий на качество жизни и прогноз. С прогрессированием патологии наблюдается ослабление и атрофия мышц диафрагмы и других мышечных групп, требуется неинвазивное вентилирование легких.

Это нормализует сон, снижает утомляемость и одышку. Используется аппарат со специальной маской.

Если нарушены функции глотания, то кормление проводится назогастральным зондом, установкой гастростомы. Назначается специальное питание, восполняющее недостаток калорий.

При заболевании БДН трудно говорить про прогноз. В редких случаях люди живут десятки лет. Человек может умереть через несколько месяцев. Но в среднем длительность жизни равна 2-5 года от начала выявления болезни. Не существует специфических профилактических мер.

БАС — двигательные нейроны отмирают полностью

Во время БАС сочетается равномерно выраженная симптоматика центрального и периферического паралича, преобладание одних симптомов над другими (сегментарно-ядерный или пирамидный варианты). На поздних этапах болезни преобладают показатели периферического паралича.

Во время БАС начинается повреждение мотонейронов в передних рогах спинового мозга. С прогрессированием патологии проявляются бульбарные нарушения в основном у мужчин.

Выделяется грудной, шейный, диффузный и поясничный дебют. Классическим вариантом является шейный, первая симптоматика которого характеризуется слабостью и атрофией кисти, нарушенными мелкими движениями, наличием фасцикулярных подергиваний пораженных мышц.

Стивен Хокинг — самый известный пациент с БАС

В дальнейшем появляется слабость и атрофия мышц плечевого пояса, пациентам сложно одеваться, поднимать руки выше горизонтальной плоскости. Сначала поражается одна сторона тела, затем симптомы проявляются на другой руке с развитием верхнего смешанного парапареза.

Развивается слабость и скованность нижних конечностей, больным сложно ходить на большие расстояния, перемещаться по лестнице.

Повреждаются разгибательные мышцы с проявлением смешанного нижнего парапареза. На поздних стадиях проявляются псевдобульбарный и бульбарный синдромы, появление дисфагии.

Первой симптоматикой грудного дебюта будут фасцикуляции, атрофия мышц в животе, спине и слабость. Пациентам становится сложно стоять и нагибаться. На следующих этапах появляется смешанный односторонний гемипарез с вовлечением мускулатуры противоположной части тела. На начальном этапе выпадают брюшные рефлексы. В результате дыхательных нарушений наступает летальный исход.

Обычно поражение жевательных и мимических мышц наступает позже, пациенту сложно высовывать язык, вытягивать в трубочку губы, надувать щеки.

К осложнениям БАС относят параличи, парезы шейных мышц и конечностей, нарушенное глотание, дыхательную недостаточность, контрактуры конечностей, аспирационную пневмонию, уросепсис, депрессию, болезненные спазмы мышц, кахексию. С прогрессированием двигательных нарушений пациент умирает.

Проведение диагностики и лечение

Диагностика БАС основывается на детальном анализе клиники. Проводится электронейромиография (ЭМГ обследование) для подтверждения нарушений мотонейрона.

Не существует эффективного лечения патологии. Можно отсрочить летальный исход на несколько месяцев приемом Рилузола в дозировке 50 мг 2 раза в день. Основой терапии является лечебная гимнастика, физическая активность, диета и пр.

Болезненные спазмы мышц устраняются Дифенином, Хинина сульфат, Тегретолом, Финлепсином, витамином Е400 мг, Изоптином или препаратами магния. При слюнотечении назначается Атропин, Бускопн, при спастичности – Сирдалуд, Баклосан, Мемантин и пр.

Болевые симптомы устраняются анальгетиками. Временное улучшение может быть от антихолинэстеразных средств. Также специалисты назначают антидепрессанты (Амитриптилин, Серталин).

Пациент должен поддерживать физическую активность, при прогрессировании патологии использовать специальные приспособления. В результате дисфагии может потребоваться питание через зонд или гастростомия. В последнее время проводятся исследования лечения патологии стволовыми клетками.

БАС считается фатальной патологией, средняя продолжительность жизни при которой составляет 3-5 лет. Только около 10% пациентов живут в течение 10 лет. К негативным прогностическим показателям относят бульбарные нарушения, пожилой возраст.

Источник

Болезнь мотонейрона: симптомы, формы, диагностика, лечение

Когда возникают сбои при передаче сигналов между нижними двигательными нейронами и конкретной мышцей, мышца не работает должным образом; мышцы постепенно ослабевают, могут развиться неконтролируемые подергивания (так называемые фасцикуляции). При нарушениях передачи сигналов между верхними двигательными нейронами и нижними моторными нейронами в мышцах конечностей развивается спастичность (жесткость), движения становятся медленными и напряженными, а сухожильные рефлексы, в коленных и голеностопных суставах, становятся сверхактивными. Со временем способность контролировать произвольные движения может быть утрачена.

Кто находится под угрозой?

Болезнь мотонейрона возникает и у взрослых, и у детей. У детей, особенно в наследственных или семейных формах заболевания, симптомы могут присутствовать при рождении или появляться до того, как ребенок научится ходить. У взрослых заболевание чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, с симптомами, появляющимися после 40 лет.

Причины болезни моторных нейронов

Некоторые болезни мотонейрона являются наследственными, но причины большинства из них неизвестны. При спорадических или неинфекционных формах болезни могут участвовать экологические, токсические, вирусные или генетические факторы и причины.

Читайте также:  Стафилококковая пробка в горле симптомы

Формы болезни мотонейронов

Болезни моторных нейронов классифицируются в зависимости от того, являются ли они наследуемыми или спорадическими, и зависит ли патология от верхних моторных нейронов или нижних моторных нейронов.

У взрослых наиболее распространенной формой болезни является боковой амиотрофический склероз (БАС), который поражает как верхние, так и нижние моторные нейроны. Болезнь имеет наследственные и спорадические формы и может затрагивать руки, ноги или мышцы лица.

Первичный боковой склероз является заболеванием верхних моторных нейронов, тогда как прогрессирующая мышечная атрофия затрагивает только более нижние двигательные нейроны в спинном мозге.

При прогрессирующем бульбарном параличе наиболее поражаются самые нижние двигательные нейроны ствола мозга, вызывающие такие симптомы, как невнятная речь, трудности при жевании и глотания.

Симптомы болезней мотонейронов

Ниже приводится краткое описание симптомов некоторых из наиболее распространенных форм болезней двигательных нейронов.

Прогрессивный бульбарный паралич, также называемый прогрессирующей атрофией бульбарной группы черепно-мозговых нервов, воздействует на нижние двигательные нейроны, отвечающие за такие действия, как глотание, речь, жевание и другие. Симптомы включают в себя слабость языкоглоточной мышцы, челюстной и лицевых мышц, прогрессирующую потерю функции речи и атрофию мышц языка. Слабость конечностей при заболевании с признаками повреждения двигательного нейрона почти всегда очевидна, но менее заметна. Люди подвержены повышенному риску удушья и аспирационной пневмонии, вызванной прохождением жидкостей и пищи через нижние дыхательные пути и легкие. У пострадавших присутствуют эмоциональные вспышки смеха или плача (называемые эмоциональной лабильностью). Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, сходные с симптомами прогрессирующего бульбарного паралича и должны быть исключены при диагностике этого заболевания. Примерно у 25 процентов людей с БАС ранние симптомы начинаются с сопутствующим участием бульбарных нарушений. Многие клинические врачи считают, что прогрессирующий бульбарный паралич сам по себе, без признаков патологий в конечностях (руках или ногах), встречается крайне редко.

Псевдобульбарный паралич, имеющие многие симптомы, аналогичные прогрессирующему бульбарному параличу, характеризуется дегенерацией верхних моторных нейронов, которые передают сигналы нижним моторным нейронам в стволе мозга. У больных развивается прогрессирующая потеря способности говорить, жевать и глотать, а также прогрессивная слабость лицевых мышц. У больных могут развиться голосовые нарушения и повышенный рефлекс кляпа. Язык может стать неподвижным и потерять способность выступать из рта.

Первичный боковой склероз (ПБС) повреждает верхние двигательные нейроны рук, ног и лица. Это происходит, когда специфические нервные клетки в моторных областях коры головного мозга (тонкий слой клеток, покрывающих мозг, который отвечает за большинство функций мозга на высоком уровне) постепенно вырождаются, заставляя движения быть медленными. Болезнь часто затрагивает сначала ноги, а затем туловище, руки и, наконец, бульбарные мускулы. Речь может становится замедленной и вызывать сложности. При поражении нервных клеток движения ног и рук становятся неуклюжими, медленными и слабыми, возникает спастичность, что приводит к невозможности ходить или выполнять задачи, требующие точной координации рук. Проблемы с равновесием могут привести к падению. Речь может стать медленной и невнятной. Больные обычно испытывают псевдобульбарный аффект и чрезмерно активный ответ. Первичный боковой склероз чаще встречается у мужчин, чем у женщин, начало болезни обычно происходит между 40 и 60 годами. Причина заболевания неизвестна. Симптомы прогрессируют постепенно в течение многих лет, что приводит к прогрессивной жесткости (спастичности) и неуклюжести пораженных мышц. ПБС иногда считается формой бокового амиотрофического склероза, но основное отличие заключается в сохранении более низких моторных нейронов, медленной скорости прогрессирования заболевания и нормальной продолжительности жизни. Первичный боковой склероз может ошибочно приниматься за спастические параплегии, наследственное расстройство верхних моторных нейронов, которое вызывает спазм в ногах и как правило начинается в подростковом возрасте. Большинство неврологов следуют клиническому течению пострадавшего человека в течение как минимум 3-4 лет, прежде чем поставить диагноз. Данное заболевание не смертельно, но может оказывать влияние на качество жизни.

Прогрессивная мышечная атрофия характеризуется медленной, но прогрессирующей дегенерацией исключительно нижних моторных нейронов. Заболеванию подверждены в значительной степени мужчины, с началом заболевания раньше, чем при других болезнях мотонейронов. Слабость обычно возникает сначала в руках, а затем распространяется в нижнюю часть тела, где она может быть в более тяжелой форме. Другие симптомы могут включать в себя мышечное истощение, неуклюжие движения рук и мышечные судороги. Могут пострадать мышцы, отвечающие за дыхание. Воздействие холода может ухудшить симптомы. Болезнь развивается совместно с БАС во многих случаях.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является наследственной болезнью, воздействующей на нижние двигательные нейроны. Это аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются нарушения в гене SMN1 (ген ответственный за производтсво белка, который важен для функционирования моторных нейронов (SMN-белок)). При СМА недостаточный уровень белка SMN приводят к дегенерации нижних моторных нейронов, вызывая слабость и истощение скелетных мышц. Слабость часто более выражена в мышцах рук и ног, а также в мышцах туловища. Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа, исходя из возраста начала, тяжести и прогрессирования симптомов. Все три типа вызваны дефектами в гене SMN1.

Читайте также:  Пульпит коренного зуба симптомы

Диагностика болезни моторных нейронов

Не существует каких-либо специальных исследований для диагностики большинства болезней мотонейронов, хотя в настоящее время существуют генетическое тестирование для генов SMA. Симптомы могут различаться у больных и на ранних стадиях заболевания могут быть похожими на симптомы других заболеваний, что затрудняет диагностику. За физическим осмотром следует тщательное неврологическое обследование. Неврологические тесты будут оценивать двигательные и сенсорные навыки, функционирование нервной системы, слух и речь, зрение, координацию и равновесие, психическое состояние и изменения настроения или поведения.

Исследования для исключения других заболеваний или измерения степени поражения мышц, могут включать следующие:

Электромиография (ЭМГ) используется для диагностики расстройств нижних моторных нейронов, а также нарушений мышц и периферических нервов. При ЭМГ врачом вводится тонкий игольчатый электрод, прикрепленный к регистрирующему инструменту, в мышцу для оценки электрической активности во время произвольного сокращения и в состоянии покоя. Электрическая активность в мышце вызвана более нижними двигательными нейронами. Когда двигательные нейроны утрачиваются, в мышце возникают характерные аномальные электрические сигналы. Тестирование обычно длится около часа или более, в зависимости от количества тестируемых мышц и нервов.

ЭМГ как правило проводится в сочетании с исследованием скорости нервной проводимости. Исследования нервной проводимости измеряет скорости передачи импульсов в нервах от небольших электродов, прикрепленных к коже, а также их силу. Небольшой импульс электричества (подобный толчке от статического электричества) стимулирует нерв, который отвечает за конкретную мышцу. Второй комплект электродов передает ответный электрический сигнал на записывающее устройство. Исследования нервной проводимости помогают дифференцировать болезни нижних моторных нейронов от периферической невропатии и могут обнаруживать нарушения в сенсорных нервах.

Лабораторные анализы крови, мочи и других веществ позволяют исключить мышечные заболевания и другие расстройства, которые могут иметь симптомы, сходные с симптомами болезни мотонейронов. Например, анализ спинномозговой жидкости, которая окружает мозг и спинной мозг, может обнаруживать инфекции или воспаление, которые также могут вызывать мышечную жесткость. Анализы крови могут назначаться для измерения уровней белковой креатинкиназы (необходима для химических реакций, которые вырабатывают энергию для мышечных сокращений); высокие уровни позволяют диагностировать мышечные заболевания, такие как мышечная дистрофия.

Биопсия мышц или нервов позволяет подтвердить наличие неврологических нарушений, в частности нарушения регенерации нервов. Небольшой образец мышечной или нервной ткани берется под местным анестетиком и исследуется под микроскопом. Образец может быть удален хирургическим путем через разрез на коже или путем биопсии, при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу. Небольшая часть мышечной ткани остается в полой игле, когда она удаляется из тела. Хотя это исследование может предоставить ценную информацию о степени повреждения, это инвазивная процедура, и многие эксперты считают, что биопсия не всегда необходима для диагностики.

Транскраниальная магнитная стимуляция была впервые разработана как диагностический инструмент для изучения областей головного мозга, связанных с двигательной активностью. Она также используется в качестве лечения некоторых заболеваний. Эта неинвазивная процедура создает магнитный импульс внутри мозга, который вызывает двигательную активность в области тела. Электроды, прикрепленные к различным областям тела, собирают и регистрируют электрическую активность в мышцах. Меры вызванной активности могут диагностировать двигательную нервную дисфункцию при болезни мотонейронов или в мониторинге прогрессирования заболевания.

Лечение болезней мотонейронов

Не существует стандартного лечения для болезней моторных нейронов. Симптоматическое и поддерживающее лечение может помогать больным обеспечить более комфортные условия жизни, сохраняя при этом качество жизни. Многопрофильные клиники со специалистами по неврологии, физиотерапии, респираторной терапии и социальной работе особенно важны для ухода за больными, страдающими заболеваниями мотонейронов.

Лекарственный препарат рилузол (Rilutek®) был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения БАС, продлевает жизнь на 2-3 месяца, но не улучшает симптомы. Официально препарат на территории РФ не зарегистрирован.

Препарат уменьшает естественное производство организма глутамата нейротрансмиттера, который передает сигналы двигательным нейронам. Ученые полагают, что слишком большое количество глутамата может нанести вред моторным нейронам и подавить нервную сигнализацию.

Нусинерсен (Spinraza ™) используется в качестве лекарственного препарата, одобренного для лечения детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Препарат вводят интратекальной инъекцией в спинномозговую жидкость. Он предназначен для увеличения уровня производства полноразмерного белка SMN, который имеет существенное значение для поддержания моторных нейронов.

Физиотерапия, профессиональная терапия и реабилитация позволяют улучшать осанку, предотвратить неподвижность и слабость мышц и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон мышечных движений и сохранить циркуляцию. Некоторым людям требуется дополнительная терапия для нормализации речи, жевания и проглатывания.

Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы больных. Больным, которые не могут пережевывать или глотать, может потребоваться введение питательной трубки. При БАС введение чрескожной гастрономической трубки (для оказания помощи при кормлении) часто выполняется еще до того, как оно потребуется, когда человек достаточно силен, чтобы пройти эту незначительную операцию. Неинвазивная вентиляция ночью может предотвратить апноэ во сне, и отдельным больным также может потребоваться помощь при вентиляции из-за мышечной слабости в мышцах шеи, горла и туловища в дневное время.

Источник

Поделиться с друзьями
admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Автозапчасти: советы по подбору запасных частей
Добавить комментарий