Болезнь виллебранда симптомы у детей

Симптомы

Болезнь Виллебранда у детей

Такое заболевание, как болезнь Виллебранда относится к наследственным заболеваниям и характеризуется нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса с дисфункцией тромбоцитов. При этом проявляется повышенная кровоточивость спонтанное образование подкожных петехий.

Впервые, данное заболевание было выявлено в начале 20 века и в настоящее время врачами выявлено, что болезнь Виллебранда представляет из себя группу заболеваний, связанных между собой родственными процессами.

Стоит отметить, что встречается данная патология достаточно редко, так как встретить данное заболевание можно лишь у 1 человека из 1000.

Причины

Основная причина, по которой развивается данное заболевание, заключается в генетической предрасположенности ребенка и является генетической мутацией и локализации в 12 хромосоме гликопротеина плазмы крови, именуемого фактором фон Виллебранда. При этом происходит как количественно, так и качественное нарушение выработки фактора фон Виллебранда, участвующего в первичном и вторичном гемостазе.

Заболевание вызвано проблемами со свертываемостью крови, при этом оно является одной из самых частых причин появления патологии свертываемости крови у детей.

Как правило, заболевание протекает достаточно легко, при этом вероятность возникновения равна, как для мальчиков, так и для девочек.

Стоит отметить, что заболевание может иметь приобретенный характер и быть вызвано в результате осложнения после проведения нескольких переливания крови при различных заболеваниях. При этом происходит образование аутоантител к гликопротеину.

Симптомы

Симптомы проявления заболевания могут отличаться в зависимости от степени проявления заболевания и от его тяжести.

В случае выявления легкой формы заболевания необходимо выделить следующие симптомы:

При более тяжелых формах заболевания могут проявляться следующие симптомы:

Рассмотрим несколько типов заболевания:

Стоит отметить, что заболевание, по мере взросления ребенка, может быть не стабильно, при этом оно может ухудшаться.

Диагностика болезни Виллебранда у ребенка

Проведение диагностики заболевания затруднено в некоторых случаях, особенно при легкой форме заболевания, когда кровотечения могут встречаться у больного ребенка не чаще, чем у здорового. Как правило, в таких случаях, заболевание остается незамеченным до того момента, пока не наступает неконтролируемое кровотечение после полученной травмы или проведенной операции.

В том случае, если у врача или у родителей имеются подозрения на проблемы со свертываемостью крови у ребенка, то могут назначаться следующие виды исследований:

Осложнения

Как правило, при первом типе заболевания, осложнений и последствий для ребенка не наблюдается, однако при тяжелой степени заболевания могут наступать тяжелые последствия, выраженные в серьезном кровотечении и кровоизлияниями при повреждении внутренних органов.

Лечение

Что можете сделать вы

Проявление болезни у детей происходит, как правило, в возрасте от 1 до 5 лет. При этом после проведения всех диагностических мероприятий и назначения лечения, родители в домашних условиях могут выполнять инъекции своему ребенку, что поможет предотвратить осложнения.

Родители должны помнить о том, что при появлении кровотечения у своего ребенка необходимо предпринимать меры по его остановке и выполнению мероприятий, способствующих обеспечить минимальный уровень фактора Виллебранда.

Что делает врач

Осуществление лечения зависит от степени заболевания и от серьезности и частоты происходящих кровотечений.

В случае проявления легкой формы, врачами предпринимаются следующие действия:

При тяжелой форме заболевания могут назначаться следующие мероприятия:

В случае выявления тяжелой формы заболевания у своего ребенка, необходимо научить его оказывать себе первую помощь при получении травм, вызвавших кровотечение.

Профилактика

В качестве основных рекомендаций для ребенка, при наличии болезни Виллебранда, необходимо отметить:

Источник

Болезнь Виллебранда: как лечить?

Болезнь Виллебранда – это разновидность геморрагического диатеза, которая передается по наследству. Характеризуется заболевание повышенной кровоточивостью, развивающейся на фоне дефицита плазменного фактора Виллебранда. При этом страдает вся система гемостаза в целом. Фактор свертывания крови VIII подвергается распаду, кровеносные сосуды расширяются, проницаемость их стенок повышается. Все это ведет к тому, что у человека возникают частые спонтанные кровотечения, при этом локализуются они в самых различных местах и имеют различную интенсивность.

Гемостаз обусловлен нормальным функционированием свертывающей и противосвертывающей системы. Если нарушается целостность сосудистой стенки, развивается кровотечение, которое будет продолжаться до тех пор, пока не активизируются противосвертывающие компоненты крови. В результате их работы в крови формируется сгусток (тромб), который перекрывает образовавшийся просвет и способствует прекращению кровотечения. В этом процессе активное участие принимают плазменные факторы. Если в крови не хватает хотя бы одного из них, процесс формирования тромба будет нарушен.

Фактор Виллебранда представляет собой протеиновый компонент, входящий в состав крови и обеспечивающий адекватную работу системы гемостаза. Если его вырабатывается в недостаточном количестве, то это влечет за собой сбои в процессе коагуляции. Фактор Виллебранда является белком, который обеспечивает прилипание тромбоцитов к поврежденной сосудистой стенке. Вырабатывается VIII фактор в эндотелиоцитах. Болезнь Виллебранда передается по наследству от родителей детям. Чаще от данного нарушения страдают женщины.

Болезнь Виллебранда также называют ангиогемофилией. Именно этот термин максимально отражает суть патологии, однако употребляют его редко.

В прошлые годы люди, которые страдали от болезни Виллебранда, уже в раннем возрасте становились инвалидами, продолжительность их жизни была коротка. Сейчас больные с таким диагнозом способны прожить практически полноценную жизнь, они могут работать, заниматься спортом.

Статья подготвлена специалистом для ознакомления и не является руководством по лечению и диагностике. Перед применением тех или иных рекомендаций, проконсультируйтесь с врачём, не занимайтесь самолечением.

Классификация болезни Виллебранда

В зависимости от характера течения заболевания, различают следующие его типы:

Первый тип болезни, который является самым распространенным. В этом случае наблюдается снижение уровня фактора Виллебранда, но в незначительных количествах. Поэтому работа свертывающей системы крови нарушается, но не слишком сильно. Человек с таким типом болезни чувствует себя удовлетворительно. Возможно развитие кровотечения, которое с трудом поддается остановке, но манифестирует оно во время оперативного вмешательства или во время стоматологических процедур, а не само по себе. У таких людей синяки появляются даже от незначительного нажатия на кожу.

Второй тип болезни, при котором уровень фактора Виллебранда в крови не снижается, но нарушается структура самого вещества. При воздействии на организм факторов-провокаторов возможно развитие внезапного кровотечения, которое может быть весьма интенсивным.

Третий тип болезни Виллебранда является самой тяжелой патологией. В крови больного полностью отсутствует VIII фактор свертываемости, что влечет за собой микроциркуляторные кровотечения и накопление крови в полостях суставов.

Тромбоцитарный тип болезни Виллебранда – это патология, которую следует рассмотреть отдельно. При этом в организме человека происходит мутация гена, которая отвечает за тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда. Он высвобождается из активных тромбоцитов и не дает им нормально слипаться и крепиться к сосудистой стенке.

Очень редко у людей диагностируется приобретенная форма болезни, которая развивается не с рождения, а на фоне появления в крови аутоантител к собственным тканям. Стать пусковым фактором могут перенесенные инфекции и стрессы, полученные травмы. Такой тип болезни Виллебранда чаще всего развивается у людей, страдающих аутоиммунными патологиями, раковыми опухолями, болезнями щитовидной железы.

Причины развития болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свертываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свертываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свертывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.

Читайте также:  Описторхоз симптомы у человека видео

Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.

Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько легкое течение, что человек даже не подозревает о ее наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.

Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжелое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно

Симптомы болезни Виллебранда

Если кровотечение развивается у здорового человека, то в место повреждения сосуда направляются тромбоциты, которые слипаясь друг с другом, закупоривают имеющуюся рану. У людей с болезнью Виллебранда такой процесс происходит с нарушениями.

Главным симптомом заболевания выступают именно кровотечения. Спровоцированы они могут быть оперативным вмешательством, удалением зуба, полученной травмой. Во время кровотечения состояние человека ухудшается, кожные покровы бледнеют, голова начинает кружиться, может снизиться артериальное давление. Симптоматика будет ухудшать быстро, если кровотечение обширное и интенсивное.

Дети с болезнью Виллебранда страдают от геморрагического диатеза, который особенно остро проявляется после перенесенной ОРВИ. Организм, который подвергается интоксикации, реагирует на это повышением проницаемости сосудистых стенок, что грозит развитием спонтанного кровотечения.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда невозможно. Патология имеет волнообразное течение, с периодами затишья и обострения.

Симптомы болезни Виллебранда можно выделить следующие:

На фоне приема нестероидных противовоспалительных препаратов часто наблюдается кровотечение ЖКТ. Также его развитию способствует лечение дезагрегантами. Кровоточат геморрагические узлы и язвенные поражения слизистой оболочки желудка и кишечника. На кровотечение органов пищеварения указывает темный кал, который принимает дегтеобразную консистенцию. При этом его цвет становится практически черным. Также у больного может наблюдаться рвота с кровью.

Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Человек испытывает болезненные ощущения в соответствующей области, функции сустава ограничены, кожа вокруг него отекает. Если кровотечение не остановить, то отечность будет увеличиваться, мягкие ткани приобретут синюшный оттенок, станут напряженными и тугими. Кожа в месте поражения будет горячей на ощупь.

Кроме геморрагического синдрома у людей с болезнью Виллебранда могут возникать признаки мезенхимальной дисплазии. При этом кровотечения будут иметь определенную локализацию, случаться в этих местах они начнут регулярно.

С течением времени симптомы заболевания могут видоизменяться. Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе. Многие люди с диагнозом «болезнь Виллебранда» вовсе не испытывают какого-либо дискомфорта от данной патологии. В то же время другие пациенты постоянно страдают от регулярных кровотечений, которые несут смертельную угрозу. Качество жизни таких больных будет страдать с самого рождения. Кровотечения могут быть настолько интенсивными, что для их остановки требуется обращение в стационар.

Симптомы болезни Виллебранда легкой степени тяжести:

Носовые кровотечения, которые повторяются достаточно часто.

Менструальные кровотечения у женщин отличаются обильными выделениями.

На коже появляются синяки, даже при незначительных ее повреждениях.

На коже часто образовываются петехии.

В месте полученных травм формируются обширные гематомы.

Если болезнь имеет тяжелое течение, то это будет сопровождаться следующими симптомами:

Присутствие крови в моче. При этом человек будет испытывать боль в поясничной области, страдать от дизурических расстройств.

После незначительного ушиба на коже человека будут появляться большие синяки. Геморрагии сильно отекают, оказывают давление на нервные окончания, что отзывается болью.

Частые кровоизлияния в суставные полости.

Длительные и непрекращающиеся кровотечения из десен.

Кровотечение из носа и носоглотки, которое может приводить к обструкции бронхов.

Кровоизлияния в головной мозг. Эта ситуация опасна летальным исходом.

При тяжелом течении болезни Виллебранда, ее симптомы имеют схожесть с гемофилией.

Диагностика

Болезнь Виллебранда выявить достаточно сложно. Чаще всего ее диагностируют у подростков. Чтобы выставить верный диагноз, врач должен подробно изучить семейный анамнез, тщательно опросить больного. Наличие геморрагического синдрома и отягощенная наследственность позволяют заподозрить данную патологию.

Чтобы подтвердить подозрения, доктор назначит пациенту следующие диагностические мероприятия:

Все молодые пары, которые планируют беременность, но при этом находятся в группе риска, обязательно должны пройти генетические тесты, направленные на выявление мутированного гена.

Кровь пациента исследуют на активность фактора Виллебранда, осуществляют исследование его качественных и количественных характеристик.

Выполняют коагулограмму крови и общий анализ крови.

Для обнаружения гемартрозов показано рентгенологическое исследование суставов, либо проведение их МРТ и артроскопии.

Внутреннее кровотечение может быть обнаружено с помощью УЗИ исследования, а также при проведении лапароскопии.

Выполняют анализ кала на скрытую кровь.

Также возможно проведение пробы жгута и щипка.

Лечение болезни Виллебранда

Терапией болезни Виллебранда занимается гематолог. Следует заранее настроиться на то, что полноценного выздоровления добиться не удастся, так как вызывают патологию генные аномалии. Однако улучшить качество жизни пациентов вполне реально.

Базируется лечение на заместительной трансфузионной терапии, это позволяет нормализовать работу всех ступеней гемостаза. Пациентам назначают гемопрепараты в которых содержится фактор Виллебранда. Это может быть криопреципитат или антигемофильная плазма. Такое лечение дает возможность повысить продукцию фактора VIII в организме больного.

Если у человека развивается незначительное кровотечение, то попытаться его остановить можно с помощью жгута и гемостатической губки. Также хорошо препятствует кровопотере обработка раны тромбином.

Чтобы остановить кровотечение, пациенту могут быть назначены такие препараты, как: антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы, Десмопрессин.

На раневую поверхность, которая кровоточит, может быть наложен фибриновый гель.

Гипсовая лонгета накладывается на конечность с пораженным суставом (при развитии гемартроза). Обязательно нужно придать суставу возвышенное положение. Когда кровоизлияние будет остановлено, пациенту назначают УВЧ. Больной сустав нужно ограничить в нагрузках. Если состояние пациента тяжелое, то ему назначают пункцию с откачиванием крови.

Десмопрессин – это препарат, который назначают для лечения болезни Виллебранда 1 и 2 типа. Прием этого лекарственного средства стимулирует организм на продукцию фактора VIII. Препарат можно использовать как в форме назального спрея, так и в виде инъекций. Если терапия не приносит желаемого успеха, то больному назначают переливание плазменного концентрата недостающего фактора.

Транексамовая кислота и Аминокапроновая кислота являются препаратами-антифибринолитиками. Их вводят внутривенно, либо принимают внутрь. Эти лекарственные средства назначают при повторяющихся маточных кровотечениях, носовых и желудочно-кишечных кровотечениях.

Если болезнь имеет неосложненное течение, то возможно использование препарата Транексам. В сложных случаях Транексам комбинируют с Этамзилатом или Дициноном.

Профилактические мероприятия

Не допустить развития болезни Виллебранда невозможно, так как она передается по наследству. Однако можно попытаться минимизировать риск кровотечения различной локализации.

Для этого нужно соблюдать следующие профилактические мероприятия:

Информировать супружеские пары, которые входят в группу риска по данной болезни.

Дети с установленным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению.

Пациенты должны регулярно наблюдаться у лечащего доктора.

Следует соблюдать осторожность, чтобы не допускать получения травм.

Нельзя принимать Аспирин и иные препараты, которые способствуют снижению функциональности тромбоцитов.

Оперативные вмешательства таким пациентам проводят только в том случае, если на это имеются жизненно важные показания.

Обязательно нужно вести здоровый образ жизни и правильно питаться.

Эти рекомендации дадут возможность избежать внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а также связанных с ними осложнений. Чем быстрее будет выставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз. Он является неблагоприятным лишь в том случае, когда болезнь протекает в тяжелой форме.

Видео: лекция для враче по болезни Виллебранда:

Видео: болезнь Виллебранда в программе «Жить здорово»:

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.
Наши авторы

Читайте также:  Известковый бурсит коленного сустава симптомы и лечение

Общий анализ крови (ОАК) – это первое исследование, с которого начинается диагностика заболеваний или профилактический осмотр у врача в рамках ежегодной диспансеризации. Без этого простого, но важного теста невозможно объективно оценить состояние здоровья человека. ОАК иначе называется общеклиническим или.

Биохимический анализ крови («биохимия» или просто БАК) – это высокоинформативный лабораторный тест, который позволяет судить о состоянии и функциональном статусе большинства внутренних органов и систем человеческого организма. Наряду с общим или общеклиническим анализом, это исследование крови проводится на первой стадии.

Моча представляет собой биологическую жидкость, конечный результат естественного процесса жизнедеятельности человека. Она образуется в почках человека в два сложных этапа. Вместе с выходящей жидкостью из организма выводится: мочевина, как конечный продукт белкового обмена, электролиты, мочевая кислота, а также витамины и гормоны

Аланинаминотрансфераза или сокращенно АЛТ представляет собой особый эндогенный фермент. Его включают в группу трансфераз и подгруппу аминотрансфераз. Синтез данного фермента проходит внутриклеточно. В кровь поступает его ограниченное количество.

АСТ, АсАТ, AST или аспартатаминотрансфераза – это одно и то же понятие, обозначающее один из ферментов белкового обмена в организме. Этот фермент ответственный за синтез аминокислот, входящих в состав клеточных мембран и тканей. Не во всех органах АСТ проявляет.

Источник

Болезнь Виллебранда

Что такое болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда (БВ) является распространенным наследственным нарушением свертываемости крови, затрагивающим мужчин и женщин в равной степени, но на женщин может оказать непропорционально большое влияние из-за проблем с менструацией и родами.

Существует три основных типа БВ (БВ тип 1, БФВ тип 2 и БВ тип 3), каждый с различной степенью серьезности и типами наследования. В отличие от гемофилии, которая характеризуется кровотечением в суставах, болезнь Виллебранда обычно характеризуется кожно-слизистым кровотечением. БВ вызван дефектом или дефицитом фактора фон Виллебранда (англ. von Willebrand factor, VWF), большого белка, состоящего из нескольких субъединиц.

VWF связывается с фактором свертывания VIII в кровообращении и защищает его от разрушения. VWF также помогает тромбоцитам связываться с внутренней частью поврежденных кровеносных сосудов. Это приводит к образованию стабильного сгустка крови, который закупоривает поврежденный кровеносный сосуд и останавливает кровотечение. Если VWF недостаточно, или он неисправен, у человека могут возникнуть проблемы с образованием тромба.

У большинства больных людей относительно легкая форма заболевания, БВ 1 типа, и не диагностируется до зрелого возраста. Небольшой процент этих людей может иметь длительное кровотечение в младенчестве или в раннем детстве. Симптомы могут включать кровотечение из носа, кровотечение из десен и легкие кровоподтеки. У женщин с БВ часто возникают тяжелые менструации. Пострадавшие женщины легко поддаются кровотечению после травмы, родов и/или хирургического вмешательства. Кровотечение из желудка и кишечника может возникнуть, но встречается реже.

БВ был впервые описан в медицинской литературе в 1926 году доктором Эриком Адольфом фон Виллебрандом, который дифференцировал расстройство от классической гемофилии. В дополнение к генетической форме, болезнь Виллебранда может быть приобретен в течение жизни, часто в связи с отдельным основным заболеванием.

Признаки и симптомы

Специфические симптомы и степень тяжести БВ могут сильно варьироваться от одного человека к другому, даже среди людей одного и того же подтипа или членов одной семьи. У некоторых людей могут не быть симптомов или быть только легкие проявления расстройства; у других людей могут быть от умеренных симптомов до тяжелых осложнений кровотечения. Некоторые люди могут не испытывать симптомы до взрослой жизни; другие могут быть затронуты в младенчестве.

У большинства людей легкая форма расстройства. 1 тип заболевания является преобладающей формой в общей популяции. Тяжелые симптомы чаще всего возникают при БВ типа 3 и в некоторых случаях БВ 2 типа.

Чтобы лучше понять болезнь Виллебранда, важно понять, как тело формирует сгустки (тромбы), чтобы останавливать кровотечения. Свертывание — процесс, при котором кровь собирается вместе, чтобы закрыть участок раны и остановить кровотечение. Свертывание требует ряда реакций между свертывающими белками, чтобы в конечном счете сформировать сгусток. Факторы свертывания крови, такие как VWF, представляют собой специализированные белки, которые играют важную роль в обеспечении свертываемости крови. VWF выполняет две основные функции: способствует адгезии тромбоцитов к поврежденному кровеносному сосуду и стабилизирует, защищает и переносит фактор VIII к месту повреждения. Дефекты уровней или неправильная функция VWF затрудняют процесс свертывания. Следовательно, пострадавшим людям трудно остановить кровотечение из раны.

Легкие симптомы, связанные с болезнью Виллебранда, включают легкое кровотечение слизистых оболочек и кожи (слизисто-кожные участки), включая хронические носовые кровотечения и кровотечение из десен. Также могут возникнуть легкие кровоподтеки и длительное кровотечение из-за небольших порезов. На большие участки тела могут распространяться синяки. Женщины могут испытывать сильное и длительное кровотечение во время менструального цикла (меноррагия) или во время и после родов. При отсутствии лечения обильные менструальные кровотечения могут привести к анемии и дефициту железа. Некоторые люди могут испытывать тяжелое, длительное кровотечение после травмы, стоматологических процедур или хирургического вмешательства.

Более серьезные, но необычные осложнения могут включать желудочно-кишечные кровотечения, твердые отеки застывшей крови (гематомы) и кровотечения в мышцах и суставах (гемартроз), вызывающие прогрессирующее повреждение и дегенерацию суставов. В конечном итоге, в этих случаях БВ может ограничить диапазон движения пораженного сустава.

— Подтипы болезни Виллебранда.

БВ обычно разбиты на три подтипа.

Для женщин с более тяжелыми формами БВ очень важен мониторинг серьезных, опасных для жизни, кровотечений в репродуктивном тракте и послеродового кровотечения.

Причины болезни Виллебранда

Большинство случаев болезни Виллебранда вызваны мутациями гена VWF. При БВ 1 типа и большинстве форм 2 типа мутация наследуется как аутосомно-доминантный признак. В некоторых случаях мутация происходит случайным образом без причины (спонтанно) без предшествующего семейного анамнеза (т.е. новой мутации). БВ 3 типа и некоторые случаи БВ 2 типа наследуются как аутосомно-рецессивный признак.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного. Риск передачи ненормального гена от больного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей, передать оба дефектных гена и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск зачать ребенка-носителя как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Ученные определили, что ген VWF расположен на коротком плече (p) хромосомы 12 (12p13). Хромосомы присутствуют в ядре клеток и несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 12p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 12. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Читайте также:  Вегето судинна дистония симптомы

Ген фактора VWF является единственным геном, идентифицированным как вызывающий болезнь Виллебранда (БВ). Ген VWF регулирует (кодирует) фактора фон Виллебранда. Мутации в этом гене приводят к низким уровням VWF фактора, который является дефектным и не функционирует должным образом. Как уже упоминалось выше, фактора фон Виллебранда выполняет две основные функции в организме. Он несет и защищает фактор VIII, предотвращая его расщепление (метаболизм) до места повреждения, и помогает тромбоцитам прилипать к кровеносным сосудам. Дефектный VWF фактор не может действовать как клей для удержания тромбоцитов в месте повреждения кровеносного сосуда. Следовательно, тромбоциты не прилипают к стенке кровеносного сосуда, и сгусток крови разрушается преждевременно. В некоторых случаях дефицит или дефект фактора фон Виллебранда приводят к низким уровням фактора VIII в крови, что приводит к аномальному образованию сгустков крови.

Несмотря на успехи, достигнутые в последние годы в отношении БВ, основные механизмы и генетика БВ 1 типа до конца не изучены. 1 тип БВ связан с переменной экспрессивностью и сниженной пенетрантностью среди членов семьи. Переменная экспрессивность относится к расстройствам, при которых степень тяжести от одного человека к другому может значительно различаться даже среди членов одной семьи. Пониженная пенетрантность означает, что у некоторых людей, унаследовавших дефектный ген для расстройства, не будут развиваться все симптомы.

Кроме того, только приблизительно 50-60% людей с БВ 1 типа имеют идентифицируемую мутацию гена фактора VWF. Даже в случаях, когда идентифицирована генная мутация, путаница все еще существует, потому что точная связь между мутациями гена фактора VWF, остаточными уровнями фактора VWF и общим риском кровотечения у людей с заболеванием 1 типа неясна.

Некоторая путаница вокруг болезни Виллебранда 1 типа проистекает из того факта, что люди в общей популяции имеют различные уровни фактора VWF в крови. В целом, при многих расстройствах количество остаточной активности белка часто коррелирует с тяжестью заболевания (например, незначительная или нулевая активность белка приводит к тяжелому заболеванию). Тем не менее, исследователи отметили, что многие люди в общей популяции имеют умеренно низкий уровень VWF, но у них не развиваются симптомы БВ. Это говорит о том, что дополнительные генетические и экологические факторы, вероятно, играют роль в развитии и тяжести БВ. Например, люди с группой крови 0 имеют более низкие уровни фактора VWF, чем люди с другими группами крови.

Из-за различий в уровнях VWF среди населения, трудно установить, что является «низким», а что «нормальным». Обычно считается, что нормальный диапазон VWF в крови составляет 50-200 МЕ/дл. Люди с очень низкими уровнями (например, Читайте также: Пониженный гемоглобин у женщин и мужчин, о чем это говорит и что надо делать?

Если вышеупомянутые тесты положительны, больным необходимо будет пройти специализированное тестирование БВ, чтобы определить конкретный подтип истинного БВ. Такие тесты включают в себя мультимерный тест фактора фон Виллебранда, который исследует структуру VWF и может помочь определить конкретный тип присутствующего БВ и функциональные тесты тромбоцитов, которые определяют, насколько хорошо функционируют тромбоциты.

Диагноз болезни Виллебранда может быть подтвержден в некоторых случаях молекулярно-генетическим тестированием, которое может идентифицировать характерную мутацию гена фактора VWF, которая вызывает расстройство.

Лечение болезни Виллебранда

Излечивающих болезнь Виллебранда лекарств нет, но есть безопасные и эффективные методы управления всеми типами расстройства. Специфическое лечение БВ варьируется в зависимости от подтипа и тяжести расстройства. Незначительные кровотечения, такие как носовые кровотечения, небольшие ушибы и небольшие порезы, могут не требовать терапии. В легких случаях пациентам может потребоваться лечение только перед хирургическим вмешательством или стоматологической процедурой или после травмы или пореза. Лица с БВ должны получать быстрое лечение во время тяжелых кровотечений.

Лица с БВ могут получить направление в центр лечения гемофилии. Эти специализированные центры могут предоставлять комплексную помощь людям с гемофилией и связанными с ними расстройствами, включая разработку конкретных планов лечения, мониторинг и последующее наблюдение за больными людьми, а также современную медицинскую помощь. Лечение в центре гемофилии обеспечивает уход за отдельными лицами и членами их семей профессиональной командой медиков (врачей, медсестер, физиотерапевтов, социальных работников и генетических консультантов), имеющих опыт лечения пациентов с наследственными нарушениями свертываемости крови.

Пациентам с легким или умеренным БВ, вызванными травмой или спонтанными эпизодами кровотечений можно назначать препарат десмопрессина ацетат (Десмопрессин), который стимулирует высвобождение VWF, хранящегося в стенках кровеносных сосудов. Препарат представляет собой синтетический агент, являющийся производным природного гормона вазопрессина (антидиуретического гормона), также может повышать активность фактора VIII, позволяя крови сворачиваться должным образом и тем самым сокращая время кровотечения. Парентеральное применение десмопрессина также может быть использовано для контроля кровотечений (гемостаза) во время и после хирургических вмешательств у пациентов с легкими или умеренными заболеваниями. Некоторые женщины могут использовать препарат в начале менструального цикла. Десмопрессин можно вводить внутривенно, подкожно или доставлять через назальный спрей.

Десмопрессин является терапией первой линии для людей с болезнью Виллебранда 1 типа и некоторых людей с 2 типом. Терапия десмопрессином не показана для людей с большинством форм БВ 2 типа и тяжелом БВ. У людей с БВ типа 2B десмопрессин может потенциально вызвать снижение количества тромбоцитов, и его следует использовать только после того, как проведено тестирование перед терапевтическим использованием, чтобы определить реакцию больного на препарат. У большинства людей с БВ типа 2M реакция на десмопрессин слабая. Десмопрессин, как правило, также неэффективен при 3 типе БВ.

Лицам, которые не отвечают на лечение десмопрессином или имеют более тяжелые осложнения, может потребоваться лечение концентрированными формами VWF и фактора VIII. Это называется заместительной терапией, поскольку она заменяет белки, которые являются дефектными или отсутствуют в крови. Концентрированные формы VWF и фактора VIII создаются из плазмы тысяч различных доноров крови. Эти продукты подвергаются вирусной инактивации, которая убивает любые вирусы или подобные патогены, которые могут потенциально присутствовать в крови. Когда требуется лечение, заместительная терапия используется для людей с тяжелым БВ или людей с легкой или умеренной болезнью, которым противопоказана терапия десмопрессином. Заместительная терапия — это выбор лечения при БВ типа 2M и типа 3 и для некоторых людей с БВ типа 2B. Лицам с БВ 3 типа могут потребоваться повторные вливания концентратов фактора VWF/FVIII. Лица с 3 типом БВ часто получают концентраты VWF/FVIII в качестве профилактической терапии против развития мышечно-скелетного кровотечения и повреждения суставов.

Некоторых людей с поверхностным кровотечением можно лечить фибриновым клеем. Фибринный клей наносится непосредственно на место кровотечения. Фибрин является белком, который необходим для образования сгустка крови. Фибриновый клей изготовлен из различных факторов свертывания, полученных из донорской плазмы. Клей удерживает тромбоциты вместе, чтобы укрепить сгусток. Фибриновый клей часто используется для хирургических или стоматологических процедур у пострадавших людей.

Дополнительные методы лечения БВ включают гормональные контрацептивы, такие как противозачаточные таблетки, которые могут повысить уровень VWF в крови, помогая контролировать сильное кровотечение во время менструального цикла женщины. Препараты, известные как антифибринолитики, которые замедляют расщепление факторов свертывания крови, также могут быть использованы для лечения людей с БВ.

Люди с болезнью Виллебранда должны избегать лекарств, которые влияют на свертываемость крови, включая аспирин, лекарства, которые содержат аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и разжижающие кровь препараты, такие как варфарин и гепарин.

Прогноз

Для пациентов, проходящих лечение в специализированных клиниках гемофилии, прогноз благоприятный, даже для пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.

Источник

Поделиться с друзьями
admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Автозапчасти: советы по подбору запасных частей
Добавить комментарий