Семейная средиземноморская лихорадка симптомы

lepestki roza kolca lyubov 86583 1280x720 Симптомы
Содержание

Семейная средиземноморская лихорадка симптомы

Периодическая болезнь, или средиземноморская семейная лихорадка, — наследственное заболевание. Для нее характерны кратковременные острые и самопроизвольно исчезающие подъемы температуры тела, периоды полисерозита, возобновляющегося с нерегулярными интервалами, а также амилоидоз, который в отсутствие лечения приводит к тяжелой почечной недостаточности. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезнь встречается главным образом у выходцев из Средиземноморья — евреев-сефардов, турок, apмян и арабов, среди которых частота носительство патологического гена достигает 20 %.

Среди греков, испанцев и итальянцев она несколько ниже. У евреев-ашкенази, немцев и англосаксов периодическая болезнь наблюдается редко, а среди других этнических групп встречается лишь спорадически. В 63-68 % случаев первые клинические проявления возникают до 5-летнего возраста, в 90% случаев — до 20-летнего. Самый ранний возраст начала заболевания — 6 мес. Типичные острые периоды продолжаются 1-4 сут, сопровождаясь лихорадкой и симптомами перитонита (90%), артрит, или артралгии (85%) и плеврита (20%). Перикард и влагалищная оболочка яичка поражаются редко.

Ген периодической болезни был картирован в небольшом сегменте короткого плеча хромосомы 16 (р13,3) между генами поликистоза почек и синдрома Рубинстайна-Тейби. Затем двум исследовательским группам (международной и французской) удалось выделить и клонировать этот ген, получивший название MEFV. Он принадлежит к семейству генов RoRet, насчитывает примерно 10 тыс. пар оснований и содержит 10 экзонов. Его транскрипт (3,7 тыс. пар нуклеотидов) кодирует состоящий из 761 аминокислот белок пирин (от греч. «огонь»), или маренострин (от лат. «наше море»), который экспрессируется в миелоидных клетках. Обнаружено более 29 мутаций гена MEFV, большинство которых локализуется в последнем экзоне. Все ли они ассоциированы с периодической болезнью, неясно.

Почти у 70 % больных средиземноморского происхождения встречаются те или иные из пяти наиболее частых мутаций (M694V, V726A, M694I, M6801 и E148Q). Анализ гаплотипов и мутаций среди носителей дефектов показывает, что, происходя от общего предка, они в течение столетий разделились. Наиболее частая миссенс-мутация — метионин-694-валин (M694V) — встречается в 30-67% случаев и ассоциируется с тяжелым течением заболевания и высокой частотой амилоидоза. На 2-м месте находится мутация валин-726-аланин (7-35%), ассоциирующаяся с более легким течениям болезни и меньшей частотой амилоидоза. Таким образом, фенотипические различия болезни могут определяться разными мутациями. Клонирование идентификация гена периодической болезни сделали возможной ее диагностику даже там, где она встречается редко и мало знакома врачам. Генетическии скрининг (с помощью ПЦР) теперь проводят в ряде лабораторий.

2803

Однако в таких лабораториях обычно определяют только 5-10 наиболее частых мутаций, пропуская более редкие. Поэтому диагностика периодической болезни все еще основывается на клинической картине, а генетические исследования проводят лишь для подтверждения диагноза. Патогенез обострений болезни остается мало изученным, хотя имеются сообщения о некоторых имунных нарушениях. Особый интерес представляют данные о недостаточности ингибитора (инактивирующего фермента) С5а. Компонент комплемента С5а — анафилатоксин, обладающий высокой хемотаксической активностью. В норме небольшие количества С5а, попадающие в серозные полости, нейтрализуются инактивирующим ферментом еще до того, как вызовут воспаление. Одна из гипотез патогенеза периодической болезни заключается в том, что недостаточность ингибитора С5а (вследствие аномальности пирина) обусловливает накопление его в серозных полостях, что и лежит в основе острых приступов заболевания.
Дальнейшее изучение функции пирина должно пролить свет на его взаимодействие с другими белками, принимающими участие в воспалительной реакции.

Приступы периодической болезни можно предотвратить приемом колхицина в дозе 0,02—0,03 мг/кг (максимум 2 мг) в сутки. Суточную дозу принимают за 1 или 2 раза. Лечение колхицином снижает не только частоту приступов, но и риск амилоидоза, а также уменьшает степень уже имеющегося амилоидоза. Прием колхицина во время беременности, по-видимому, не опасен ни для матери, ни для плода.

В последнее время обнаружено по крайней мере три других синдрома периодической лихорадки, которые следует отличать от периодической болезни. Гипер-IgD периодический лихорадочный синдром (HIDS) — аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся преимущественно в семьях европейского происхождения (голландцев, французов). В его основе лежат мутации гена мевалонаткиназы, локализованного на хромосоме 12 (участок q24). Приступы лихорадки продолжаются более 14 сут и сопровождаются увеличением шейных лимфатических узлов, болью в животе, сыпью, артралгией/артритом и иногда спленомегалией. В крови возрастает уровень белков острой фазы воспаления и IgD (> 100 ЕД/мл).

Специфические методы лечения неизвестны, хотя иногда помогают глюкокортикоиды. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS), ранее носил другие названия: семейная ирландская лихорадка, семейная периодическая лихорадка и аутосомно-доминантная повторяющаяся лихорадка. Описано лишь несколько случаев этого синдрома в семьях ирландского и шотландского происхождения. В основе лежат мутации гена, расположенного на хромосоме 12 (участок р13) и кодирующего рецептор ФНО 1-го типа. У больных возникают кратковременные (4-6 сут) подъемы температуры, сопровождающиеся болью мышц живота. Могут иметь место сыпь, конъюнктивит и односторонний периорбитальный отек.

Иногда возрастает содержание белков острой фазы воспаления, но наиболее специфичный признак — низкий уровень растворимого рецептора ФНО 1-го типа в сыворотке крови. Для лечения применяют глюкокортикоиды. Показана терапевтическая эффективность этанерцепта (рекомбинантного рецептора ФНО). Недавно описано заболевание, названное синдромом периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и аденитом (PFAPA). У некоторых больных наблюдалась и артралгия. В большинстве случаев симптомы исчезали уже после однократного приема преднизона (1-2 мг/кг). Обычно этот синдром развивается до 5-летнего возраста и через 4-8 лет самопроизвольно исчезает. Неясно, имеет ли он инфекционную природу или связан с иммуногенетическими нарушениями.

Источник

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): симптомы, диагностика, лечение

fact checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

trust source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Чем вызывается семейная средиземноморская лихорадка?

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается мутациями гена MEFV, расположенного на коротком плече 16-й хромосомы, и наследуется по аутосомнорецессивному типу. Ген MEFV в норме кодирует белок (называемый пирин или маренострин), который экспрессируется циркулирующими нейтрофилами. Его предполагаемая функция состоит в том, чтобы снижать воспалительный ответ, вероятно, путем ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов. Мутации гена приводят к синтезу дефектных молекул пирина; предполагают, что незначительные, неизвестные триггеры воспалительного ответа, которые в норме контролируются интактным пирином, не супрессируются, так как пирин дефектный. Клинические последствия включают спонтанные эпизоды преимущественно нейтрофильного воспаления в брюшной полости, а также в других местах.

Читайте также:  Болезнь щитовидной железы у ребенка симптомы

Патогенез семейной средиземноморской лихорадки

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки

Семейная средиземноморская лихорадка дебютирует, как правило, между 5 и 15 годами, однако может быть и значительно более позднее или раннее начало, даже в грудном возрасте. Атаки рецидивируют нерегулярно и варьируют у одного и того же пациента. Обычно длительность их составляет 24-72 часа, однако некоторые длятся неделю и более. Частота эпизодов варьирует от двух атак в неделю до одной атаки в год (наиболее часто одна атака каждые 2-6 недель). Тяжесть и частота атак имеют склонность к снижению во время беременности и при развитии амилоидоза. Спонтанные ремиссии могут длиться годами.

Основным проявлением является повышение температуры тела до 40 «С, обычно сопровождающееся симптомами перитонита. Боль в животе (как правило, начинающаяся в одном квадранте и распространяющаяся на весь живот) отмечается примерно у 95 % пациентов и может варьировать по тяжести от атаки к атаке. Снижение перистальтики, увеличение живота, напряжение мышц передней брюшной стенки и симптомы раздражения брюшины часто развиваются на пике атаки, и их невозможно отличить от перфорации внутреннего органа при физикальном обследовании.

Другие проявления включают острый плеврит (у 30 %); артрит (у 25 %), обычно с поражением коленного, локтевого и тазобедренного суставов; рожеподобную сыпь на нижней части ног; отек и болезненность мошонки, вызываемые воспалением оболочек яичка. Перикардит развивается очень редко. В то же время плевральные, синовиальные и кожные проявления семейной средиземноморской лихорадки варьируют по частоте среди различных популяций и наименее часто встречаются в США, чем где бы то ни было.

Наиболее серьезным осложнением семейной средиземноморской лихорадки является хроническая почечная недостаточность, вызванная отложением амилоида в почках. Отложения амилоида могут также обнаруживаться в ЖКТ, печени, селезенке, сердце, яичках и щитовидной железе.

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки

Диагностика средиземноморской лихорадки во многом клиническая, однако сейчас доступны методы генной диагностики, которые особенно полезны при обследовании детей с атипичными клиническими проявлениями. Неспецифические признаки включают нейтрофильный лейкоцитоз, ускорение СОЭ, повышение уровня Среактивного белка и фибриногена. Суточная протеинурия выше 0,5 г/сут указывает на развитие амилоидоза почек. Дифференциальный диагноз проводят с острой интермиттирующей порфирией, наследственным ангионевротическим отеком с абдоминальными приступами, рецидивирующим панкреатитом и другими наследственными рецидивирующими лихорадками.

trust source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Какие анализы необходимы?

Лечение семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Несмотря на тяжесть симптомов во время острых атак, у большинства пациентов они быстро исчезают, и пациенты чувствуют себя здоровыми до следующего эпизода. Широкое применение колхицина с профилактической целью привело к значительному снижению частоты развития амилоидоза и последующей почечной недостаточности.

Профилактическая доза колхицина составляет 0,6 мг внутрь 2 раза в день (некоторым пациентам необходим 4кратный прием колхицина, а часть пациентов может принимать его однократно). Эта доза обеспечивает полную ремиссию или отчетливое улучшение примерно у 85 % пациентов. Пациентам с редкими атаками, которые развиваются с предшествующим продромальным периодом, колхицин можно назначать лишь при развитии начальных симптомов, при этом доза составляет 0,6 мг внутрь каждый час в течение 4 часов, затем каждые 2 часа в течение 4 часов, затем каждые 12 часов в течение 48 часов. Как правило, назначение колхицина на пике атаки, даже при условии его внутривенного введения, оказывается неэффективным. Для достижения хорошего профилактического эффекта детям нередко требуются взрослые дозировки. Колхицин не повышает риск бесплодия и выкидышей у женщин с периодической средиземноморской лихорадкой, а также не повышает частоту врожденных пороков у плода при приеме матерью во время беременности.

Отсутствие эффекта при назначении колхицина часто связано с несоблюдением рекомендованного режима его приема или дозы, однако также отмечена корреляция между плохим ответом на терапию колхицином и низкой концентрацией колхицина в циркулирующих моноцитах. Еженедельное внутривенное введение колхицина может снизить частоту атак и их тяжесть у пациентов, не отвечающих на обычные схемы профилактической терапии колхицином. Альтернативами колхицину, которые, однако, не были еще исследованы, являются интерферон альфа по 3-10 млн единиц подкожно, празозин 3 мг внутрь 3 раза в день, а также талидомид.

Иногда для облегчения болевого синдрома необходимо назначение опиоидов, однако следует осторожно подходить к их назначению, чтобы не вызвать привыкания.

Диагностические критерии семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Основные диагностические критерии

Дополнительные диагностические критерии

1 Периодически возникающие разлитой перитонит и/или плеврит (2-3 дня), сопровождающиеся выраженный болевым синдромом

2 Лихорадка, сопутствующая боли

4 Терапевтический эффект колхицина

5. Повторяющиеся приступы артрита

6. Эризипелоидная эритема

7. Начало заболевания в ранней детском возрасте или и период полового созревания

3. Национальная принадлежность

9. Отягощенный семейный анамнез

10. Неоправданные неоднократные оперативные вмешательства при абдоминальной или смешанной форме

11. Ремиссия во время беременности и возобновление приступов после родоразрешения

Какой прогноз имеет семейная средиземноморская лихорадка?

Осложнением данной патологии является амилоидоз (АА-тип) с преимущественным поражением почек. Вероятность развития амилоидоза повышается при наличии следующих факторов: наличие вторичного амилоидоза у родственников, мужской пол, мутация M694V, гомозиготность по SAA1-6.

Источник

Периодическая болезнь

1130cfab4a6944a2793a29cc9a0ea5ce

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

d35567b700ed66a8b995033370af24a9

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Читайте также:  Доброкачественная опухоль уха симптомы

d35567b700ed66a8b995033370af24a9

Причины периодической болезни

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Классификация и симптомы периодической болезни

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика и лечение периодической болезни

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Прогноз и профилактика периодической болезни

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином. Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Читайте также:  Симптомы часто хожу в туалет по большому

Источник

novosti 31052012 1

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), или периодическая болезнь (ПБ) – это воспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болезненное воспаление органов брюшной полости, легких и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка относится к наследственным заболеваниям.

Она обычно возникает у выходцев из района Средиземноморья и Кавказа – евреев, арабов, армян, турков и других народов. Это заболевание иногда встречается и у представителей совершенно других этнических групп.

Семейную средиземноморскую лихорадку обычно диагностируют еще в детстве. Лекарства от этой болезни пока нет, можно лишь облегчать симптомы, или даже предотвращать их появление.

Причины и факторы риска заболевания

Причиной возникновения семейной средиземноморской лихорадки является аномалия в MEFV гене 16-й хромосомы. Этот ген должен кодировать белок пирин, который регулирует воспалительные процессы. В этом гене может быть более 50 различных мутаций. В результате нарушения выработки пирина, организм больного не может адекватно регулировать воспалительный процесс, и он выходит из-под контроля.

Семейная средиземноморская лихорадка наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболеть может тот ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего MEFV гена.

Главный фактор риска периодической болезни – это принадлежность к указанным этническим группам. Кроме того, мужчины заболевают средиземноморской лихорадкой несколько чаще, чем женщины.

Симптомы средиземноморской лихорадки

Признаки семейной средиземноморской лихорадки обычно проявляются у больных еще в детстве. Около 90% всех случаев диагностируется в возрасте до 20 лет.

Приступы болезни обычно длятся несколько дней, и могут проявляться такими симптомами:

1. Внезапный жар (от 37,8 до 40,2С).
2. Приступы боли в груди.
3. Боли в животе.
4. Мышечные боли.
5. Воспаление и боль в суставах.
6. Запор, который сменяется диареей.
7. Красная сыпь на ногах, особенно под коленями.
8. У мужчин – отечная, воспаленная мошонка.

Приступы возникают без явной причины. Но некоторые люди отмечают, что приступы появляются после тяжелых физических нагрузок или стресса. Бессимптомные периоды болезни могут длиться от нескольких недель до нескольких месяцев.

В это время больные, как правило, чувствуют себя нормально.

Диагностика заболевания

Не существует специальных анализов для диагностики семейной средиземноморской лихорадки.

После исключения других заболеваний, врач может поставить такой диагноз, основываясь на сочетании факторов:

Большинство признаков периодической болезни ничем не объясняются. Лихорадка, внезапные боли в животе, груди и суставах приходят и уходят, без каких-либо видимых причин. Боли в животе могут напоминать аппендицит, что также исключают. Через некоторое время симптомы повторяются.

2. Семейный анамнез.

Наличие похожих симптомов, или даже диагноза семейной средиземноморской лихорадки у родственников больного.

3. Национальность больного.

Семейная средиземноморская лихорадка чаще наблюдается у определенных народов – евреев, арабов, турков, армян, марокканцев, египтян, греков и итальянцев (народов Средиземноморья). Что касается евреев, то болезни подвержены даже те из них, чьи предки веками жили за пределами исторической родины – в России, Германии, Канаде и др..

Во время приступа у больного берут анализы крови, в которых можно выявить повышенный уровень маркеров воспаления, в том числе повышенное содержание лейкоцитов.

5. Генетический анализ.

В некоторых клиниках возможно проведение генетического анализа, который помогает выявить дефект гена, отвечающего за данную болезнь. Правда, даже на Западе врачи нечасто применяют этот анализ – он пока не выявляет всех возможных мутаций, связанных со средиземноморской лихорадкой.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

Радикальных методов лечения этой болезни не существует, но ее можно эффективно контролировать. На Западе наиболее эффективным методом лечения считается применение Колхицина. Этот препарат принимают для предотвращения симптомов болезни, до начала обострения.

Колхицин – это сильнодействующий цитостатический препарат, используемый перорально (в виде таблеток). Некоторые больные со средиземноморской лихорадкой должны принимать Колхицин ежедневно, другим достаточно более редкого приема. Дозы препарата также существенно варьируют. Больные, которые могут чувствовать приближение приступа лихорадки, должны принять Колхицин при первых признаках – это поможет остановить обострение.

Прием Колхицина также понижает риск развития осложнений болезни, особенно амилоидоза. Правда, этот препарат вызывает довольно много побочных эффектов – мышечную слабость, онемение конечностей, нарушения состава крови и др..

Если же симптомы средиземноморской лихорадки не удается купировать Колхицином, то можно использовать такие варианты:

1. Альфа-интерферон.
2. Талидомид.
3. Анакинра.
4. Инфликсимаб.
5. Этанерцепт.

Последние варианты – это препараты новой группы, называемой ингибиторами фактора некроза опухоли (ФНО-альфа или TNF-alpha). Эти препараты начали применять недавно, и они доступны далеко не во всех странах (в Соединенных Штатах можно приобрести любой из них).

Интересно недавнее исследование, показавшее неожиданную эффективность антидепрессантов при обострениях периодической болезни. Речь идет о знаменитых препаратах из группы ингибиторов обратного захвата серотонина (SSRI). Эти препараты могут применяться у тех больных, которые не переносят Колхицин, но с меньшим успехом.

Советы для больных

1. Принимайте профилактические препараты (Колхицин) строго по назначению врача. Соблюдение режима приема необходимо для достижения эффекта и профилактики осложнений болезни. Нельзя применять Колхицин самостоятельно!

2. В случае, если Вы беременны, или планируете забеременеть, обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом. Он может пересмотреть схему лечения, и отменить препараты, которые небезопасны для плода. При беременности некоторые больные замечают, что частота и тяжесть обострений уменьшается. Не совсем ясно, почему так происходит. Возможно, гормональные изменения влияют на течение болезни.

3. Оптимизируйте свой рацион питания. Некоторые больные семейной средиземноморской лихорадкой отмечают, что приступы зависят от рациона питания. Следует перейти на диету с низким содержанием жиров, чтобы облегчить симптомы болезни. Кроме того, одним из побочных эффектов Колхицина является непереносимость лактозы, поэтому больные должны ограничить содержание лактозы в рационе.

Возможные осложнения болезни

Осложнения семейной средиземноморской лихорадки обычно возникают, если болезнь не лечить, либо лечить нерегулярно.

Возможные осложнения включают:

Это наиболее частое осложнение болезни, которую своевременно не лечили. При амилоидозе в органах больного откладывается амилоидный белок, что приводит к отказу одного органа за другим. Болезнь может приводить к смерти. Радикального способа лечения амилоидоза не существует.

2. Нефротический синдром.

Это тяжелое осложнение обычно относится к амилоидозу. При нефротическом синдроме фильтрующий аппарат (клубочки) почек поражается, и не может выполнять свои функции. У больных появляется избыток белка в моче. Это состояние ведет к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) и почечной недостаточности.

Хроническое воспаление суставов – обычное явление среди больных семейной средиземноморской лихорадкой. У большинства больных поражены коленные, тазобедренные, локтевые и некоторые другие, более мелкие суставы. Артрит обычно разрешается, не приводя к разрушению суставов.

Неконтролируемый воспалительный процесс может вызывать поражение репродуктивных органов. Около 30-35% женщин с периодической болезнью страдают бесплодием. Около 25% тех, кому удалось забеременеть, переживают выкидыши.

5. Общий дискомфорт.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Источник

Поделиться с друзьями
Автозапчасти: советы по подбору запасных частей
Adblock
detector