Симптомы мышечной гипотонии у детей до года

Симптомы

Симптомы мышечной гипотонии у детей до года

Миотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ.

Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье.

Метаболические миопатии у детей

Метаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины:
• Болезни накопления гликогена.
• Нарушения липидного обмена. Жирные кислоты — важный источник энергии для мышц. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях, и нарушение этого процесса приводит к слабости. Карнитин является обязательным переносчиком длинных цепочек жирных кислот в митохондрии для их расщепления и дефицит карнитина вызывает слабость.
• Митохондриальные цитопатии — редкие заболевания, закодированные в наследуемой от матери мДНК. Миопатия может быть основным проявлением, либо заболевание становится мультисис-темным, с лактат-ацидозом и энцефалопатией. Диагностически ценным является анализ мДНК.

Врожденные миопатии

Проявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают:
• немалиновая (палочковидная) миопатия;
• болезнь центрального стержня;
• врождённая миопатия с диспропорцией типов волокон.

Активность КФК нормальная или слегка повышенная.

Синдром «вялого» ребёнка

Персистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях.

Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов.

Причины синдрома «вялого» ребёнка:
• Корковые.
— ГИЭ.
— Корковые мальформации.

• Генетические.
— Синдром Дауна.
— Синдром Прадера-Вилли.

• Метаболические.
— Гипотиреоз.
— Гипокальциемия.

Нейромышечные заболевания у детей:
• Включают заболевания клеток переднего рога, периферических нервов, нейромышечной передачи и мышц.
• Проявляются мышечной слабостью, которая может манифестировать вялостью, замедленными движениями, неуверенной походкой или мышечной утомляемостью.
• При спинальной мышечной атрофии — дегенерация клеток переднего рога, приводящая к прогрессивной слабости и атрофии скелетных мышц; фасцикуляции мышц языка помогают при постановке диагноза.
• При НМСН — медленное прогрессирование, симметричные атрофии дистальных мышц.

• При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания.
• При параличе лицевого нерва поражения периферического нейрона вызывают слабость нижней и верхней лицевой мускулатуры, тогда как поражения центрального нейрона не влияют на мышцы лба.
• Ювенильная миастения обычно проявляется после 10 лет в виде офтальмоплегии и птоза, обеднения мимики и затрудения при жевании.

• Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице.
• Дерматомиозит обычно проявляется в 5-10 лет недомоганием и симметричной проксимальной мышечной слабостью, гелиотропной сыпью на веках.
• Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется у новорождённых в виде гипотонии и нарушений питания и дыхания в связи с мышечной слабостью, у более старших детей — атрофией мимических мышц (миопатическое лицо), задержкой психического развития и миотонией (замедленной релаксацией после мышечного сокращения).

Источник

Симптомы мышечной гипотонии у детей до года

У новорожденного мышечный тонус повышен симметрично. Повышение его держится до периода появления произвольных движений (3—4 мес). Формированию нормальной позы в период новорожденности и первые месяцы жизни придается большое значение, так как оно предшествует своевременному правильному развитию двигательных навыков.
У новорожденных и грудных детей могут иметь место различные патологические позы, свидетельствующие о нарушении мышечного тонуса.

При выраженной мышечной гипотонии наблюдается «поза лягушки»: ноги слегка согнуты во всех суставах, отведены, коленные и голеностопные суставы касаются поверхности, на которой лежит ребенок, руки разогнуты.

Поза опистотонуса обусловлена повышением экстензорного мышечного тонуса. Голова запрокинута назад, спина и ноги в состоянии крайнего разгибания, ноги приведены и перекрещены на уровне бедер или голеней; руки могут быть согнутыми или разогнутыми. При патологическом повышении флексорного тонуса наблюдается «общая скованность».

Асимметричное положение конечностей может быть при гемипарезах, акушерских плекситах, а также некоторых врожденных заболеваниях опорно-двигательного аппарата.
Состояние мышечного тонуса определяется при исследовании пассивных движений. Голова ребенка при этом должна находиться по средней линии, чтобы избежать влияния тонических рефлексов на мышечный тонус. Оцениваются выраженность и симметричность мышечного тонуса. Достоверно оценить мышечный тонус у новорожденных и грудных детей можно лишь при проведении повторных исследований и сопоставлении их результатов. Нарушение его может проявляться снижением или повышением.

Мышечная гипотония часто наблюдается в период новорожденности и может быть обусловлена поражением головного мозга, спинного мозга, периферических нервов, мышц, нарушением обмена веществ. Мышцы дряблые и вялые на ощупь. Степень выраженности мышечной гипотонии может быть различной— от резкой, приводящей к обездвиженности, до легкой вялости. Зарубежные авторы характеризуют синдром мышечной гипотонии термином «floppy baby» — «вялый ребенок». У гипотоничных детей сопротивление пассивным движениям снижено, выражено переразгибание в суставах, особенно коленных, локтевых и лучезапястных. В вертикальном положении ребенок, взятый под мышки, провисает.

У детей, родившихся в асфиксии, мышечная гипотония — частый симптом. Она наблюдается с первых дней жизни. Тяжелая и длительная гипотония в постнатальный период является неблагоприятным прогностическим признаком в отношении развития в дальнейшем неврологических нарушений. При детском церебральном параличе глубокая гипотония наблюдается в ранней стадии заболевания. Мышечная гипотония отмечается также у недоношенных детей, при гемолитической болезни новорожденных, пороках и травмах спинного мозга, хромосомных синдромах, наследственных нервно-мышечных заболеваниях. При изолированном поражении периферических нервов (невриты, плекситы) она носит локальный характер. Синдром мышечной гипотонии является наиболее ранним признаком наследственных нарушений обмена веществ, которые протекают с поражением нервной системы (фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистинурия, липидозы и др.).

Некоторые соматические заболевания (рахит, пороки сердца) также характеризуются снижением мышечного тонуса. В каждом конкретном случае диагноз может быть уточнен на основании специфической картины, биохимических и электромиографичееких исследований.

Повышение мышечного тонуса у детей раннего возраста чаще всего связано с поражением головного мозга. Ранним признаком мышечной гипертонии является увеличение сопротивляемости пассивным движениям. Мышечная гипертония сопровождается повышением сухожильных рефлексов, иногда клонусами стоп, коленных чашечек, кистей. Однако клонусы у детей раннего возраста наблюдаются реже, чем у старших.

Читайте также:  Перегиб желчного пузыря у грудничка симптомы и лечение

Резко выраженная гипертония с первых дней жизни бывает при врожденном деструктивном поражении мозга (порэнцефалия, микрогирия, глиоматоз и др.) В этих случаях сразу после рождения мышечный тонус значительно превышает физиологический, отмечаются общая скованность, тугоподвижность, иногда контрактуры в крупных суставах, ограничение спонтанных движений. Мышечную гипертонию можно наблюдать у детей, родившихся в асфиксии, а в более старшем возрасте— при задержках психомоторного развития.

У детей первого года жизни мышечная гипертония наиболее часто наблюдается при детском церебральном параличе.
При оценке состояния мышечного тонуса необходимо учитывать его динамику, степень выраженности и сочетание с другими патологическими симптомами.

Источник

Синдром мышечной гипотонии у детей и взрослых

Медицинский эксперт статьи

Снижение тонуса скелетной мускулатуры (остаточного напряжения и устойчивости мышц к пассивному растяжению) с ухудшением ее сократительной функции определяется как мышечная гипотония. Данное состояние является симптомом целого ряда врожденных и приобретенных патологий, которые относят к нервно-мышечным расстройствам. [1]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Общая статистика такого симптома, как мышечная гипотония, не ведется. А вот общемировая частота наиболее распространенного наследственного нервно-мышечного расстройства – болезни Шарко-Мари-Тута – составляет 1-3 случая на 10 тыс. населения. [2]

Согласно исследованиям, в Японии один случай данной патологии встречается на 9 тыс. населения, в Исландии – на 8,3 тыс., в Италии – на 5,7 тыс., в Испании – на 3,3 тыс. [3], [4]

Распространенность врожденного миастенического синдрома – один случай на 200 тыс. детей первого года жизни, а миофибриллярной миопатии – один случай на 50 тыс. новорожденных. [5]

Причины мышечной гипотонии

Являясь одним из типов нарушения мышечного тонуса, гипотония поперечнополосатых мышечных волокон может иметь разные причины, связанные с нарушениями, происходящими на любом уровне нервной системы (головной и спинной мозг, периферические нервы, локальные нейромышечные соединения), обусловленные нарушениями мышечной или соединительной тканей, а также зависящие от патологий обмена веществ или синтеза отдельных ферментов. [6]

Но чаще всего этиология данного состояния – нарушение нервно-мышечной передачи, и мышечная гипотония возникает:

Патогенез

Механизм развития мышечной гипотонии связан с нарушением проведения импульсов по эфферентным соматическим нервам, которое происходит либо на уровне головного и спинного мозга, либо на уровне нерва, обеспечивающего иннервацию конкретной мышцы и регулирующего ее сокращение и расслабление

Например, патогенез болезни Шарко-Мари-Тута обусловлен генными мутациями, которые влияют на структуру и функцию периферических нервов, контролирующих движение и чувствительность. Дефектный ген одного из миелиновых белков приводит к потере миелиновой оболочки периферических нервов и их последующей дегенерации. Вследствие этого ухудшается проводимость нервных сигналов и снижается тонус мышц.

При развитии миастении и врожденного миастенического синдрома важную роль играют: вызываемые генетическими мутациями нарушения функций холинергических нервно-мышечных синапсов – нейромышечных соединений между двигательным нейроном и нервным рецептором мышечной ткани (нервно-мышечным веретеном); нарушение выработки нейротрансмиттера ацетилхолина; блокирование постсинаптических мышечных холинорецепторов антителами.

Биохимической основой гибели нейронов с нарушением передачи нервных импульсов в случаях бокового амиотрофического склероза признано повышение уровня такого нейромедиатора, как глутаминовая кислота, которая при накоплении на пресинаптических мембранах и в межклеточном пространстве становится токсичной для нервных клеток моторной коры головного мозга и приводит к их апоптозу.

Развитие наследственной миофибриллярной миопатия, затрагивающей белковые (миозиновые и актиновые) филаменты миофибрилл красных (тонических) мышечных волокон поперечнополосатых мышц, связано с их генетически обусловленными структурными изменениями, а также с нарушением окислительных процессов получения энергии – синтеза АТФ в митохондриях клеток, которое объясняют низкой ферментативной активностью L-лактата и сукцинатдегидрогеназы.

А снижение активности ацетилхолина в синапсах нейронов и мионевральных соединениях может быть связано с индуцированной активностью фермента холинергической системы мозга ацетилхолинэстеразы, которая ускоряет гидролиз данного нейромедиатора в синаптической щели. Чаще всего, таков механизм появления мышечной гипотонии у пациентов с тирозинемией II типа. [7]

Симптомы мышечной гипотонии

Поскольку снижение тонуса мышц проявляется в сочетании с другими признаками этиологически связанных состояний, совокупность клинических симптомов определяется специалистами как синдром мышечной гипотонии или мышечно-тонический синдром.

Его основные симптомы при нарушении нервно-мышечной проводимости нижних мотонейронов включают: повышенную мышечную усталость и слабость, непереносимость физических нагрузок, фасцикуляции (периодические непроизвольные подергивания отдельных скелетных мышц), снижение или полное отсутствие рефлекторной сократимости мышц (гипорефлексию), снижение рефлексов растяжения.

И врожденная, и приобретенная патология может проявляться как легкая мышечная гипотония с умеренным снижением способности мышц сокращаться – мышечной слабостью (чаще всего проксимальных мышц конечностей) и затрудненной адаптацией к физическим нагрузкам.

В некоторых случаях слабость наиболее выражена в мышцах, обеспечивающих движения глаз и век, из-за чего развивается прогрессирующая наружная офтальмоплегия и птоз. Митохондриальные миопатии также могут вызывать слабость и истощение мышц лица и шеи, что может привести к затруднениям при глотании и невнятности речи. [8]

Взрослые с гипотонией скелетной мускулатуры могут быть неуклюжими и часто падать при ходьбе, им трудно менять положение тела, в локтях, коленях и тазобедренных суставах наблюдается повышенная гибкость.

При тяжелых формах спинальной мышечной атрофии наблюдается диффузная мышечная гипотония с потерей массы тела, патологическими изменениями скелета (кифозом, сколиозом) и прогрессирующим ослаблением мышц, обеспечивающих дыхание, что ведет к гиповентиляции легких и дыхательной недостаточности.

Мышечная гипотония у детей проявляется мышечной вялостью, заметным уменьшением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, ригидностью и ограничениями движений (в частности, сгибание и разгибание конечностей), нестабильностью суставов, укорочением мышц и ретракцией сухожилий, в некоторых случаях – судорогами. [9]

В результате выраженной гипотонии постуральных мышц происходят нарушения походки и патологические изменения осанки, доходящие до неспособности удерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно передвигаться. По мере роста ребенка возникают проблемы с мелкой моторикой, речью и общим развитием.

У младенцев отмечаются мышечная слабость; слюнотечение; неспособность поворачивать и удерживать голову (нет контроля мышц шеи), поворачиваться на бок, а чуть позже – переворачиваться на живот и ползать; сложности с кормлением (ребенку трудно сосать и глотать) и частые срыгивания (из-за желудочно-пищеводного рефлюкса), а при генерализованной миопатии – проблемы с дыханием.

Мышечная гипотония у детей

У детей снижение мышечного тонуса может быть вызвано аномалиями нейромышечного соединения, первичными заболеваниями мышц, эндокринными патологиями и другими факторами.

Данное состояние, по большей части, имеет врожденный характер и связано с дефектами структуры ДНК хромосомного аппарата клеток.

Мышечная гипотония новорожденных – врожденный гипотонус (код P94.2 по МКБ-10) – особенно часто наблюдается у недоношенных младенцев (родившихся до 37-й недели беременности), что объясняется недоразвитостью мышц к моменту рождения.

Однако снижение мышечного тонуса у доношенного новорожденного может указывать на проблемы с ЦНС, мышечные расстройства или генетические нарушения, включая:

Имеющиеся у новорожденных или проявляются в младенчестве мышечные нарушения могут быть центроядерными или миофибриллярными (стержневыми). Центроядерная миопатия обусловлена аномальным расположении ядер в клетках мышечной ткани, а стержневая – нарушениями миофибрилл поперечнополосатых мышц. Большинство детей с Х-сцепленной врожденной миопатией более года не живут. В случаях аутосомно-доминантного наследования дефектного гена первые признаки патологии в виде снижения тонуса скелетных мышц появляются в подростковом возрасте или еще позже.

Читайте также:  Ларингит его симптомы и лечение

Врожденный миастенический синдром, вызываемый генетическими мутациями с повреждением симпатических ганглиев и холинэргических синапсов соматических нервов, также проявляется сразу после рождения. А вот некоторые типы спинальной мышечной атрофии (например, амиотрофия Кугельберга-Веландера) манифестируют в более позднем возрасте. [10]

Связанные с мутациями ДНК ядер или митохондрий мышечных клеток митохондриальные миопатии являются результатом дефицита энергообеспечения – при снижении синтеза АТФ (аденозинтрифосфата) в митохондриях – и проявляются в форме синдромов Барта, Альпера, Пирсона и др.

Генерализованная гипотония мышц может быть следствием гипоплазии мозжечка, которая приводит к ряду тяжелых синдромальных патологий – синдромам Жубера и Уокера-Варбурга – с полной задержкой развития, микро или гидроцефалией, увеличением желудочков мозга (вентрикуломегалией).

Осложнения и последствия

Из-за нарушений нейрогенного контроля движений при мышечной гипотонии развиваются такие осложнения, как гипокинезия – со снижением двигательной активности и силы сокращения мышечных волокон, с прогрессирующим ограничением объема движений.

При этом гипокинезия может привести к таким последствиям, как потеря мышечной массы – атрофия мышц, парез или же полная утрата способности двигать конечностями, то есть периферический паралич (в зависимости от причины – моно-, пара или тетраплегия). [11]

Диагностика мышечной гипотонии

Снижение мышечного тонуса может быть признаком тяжелых системных состояний, поэтому диагностика предполагает изучение истории внутриутробного развития ребенка, родов, особенностей неонатального периода, анамнеза родителей. Также необходимо полное физическое обследование – для оценки потенциально возможных нарушений со стороны внутренних органов, психосоматических заболеваний и выявления синдромальных состояний.

Чтобы определить, чем вызвано снижение мышечного тонуса – проблемами с нервами или аномалией мышц, требуются анализы, в том числе, общий и биохимический анализ крови, на уровень креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, L-лактата в сыворотке крови; на анти-GM1-антитела; на содержание сывороточных электролитов, кальция, магния, фосфата. Может потребоваться биопсия мышечной ткани. [12]

Источник

Симптомы мышечной гипотонии у детей до года

Очень часто у малышей в возрасте до одного года внимательная мама определяет слишком сильное напряжение мышц в ручках и ножках, или наоборот мышцы слишком расслаблены. При осмотре невролога определяется нарушение мышечного тонуса.

Сразу возникает множество вопросов: что это такое, как определяется, по какой причине возникает, чем опасно для малыша и как это можно исправить.

Тонус мышечный (лат. tonus от греч. tonos – натяжение, напряжение), состояние легкого физиологического сокращения мышцы в покое, обеспечивающее ее готовность к работе. (Г. Г. Шанько). Другими словами тонус-это напряжение мышц, которое необходимо для поддержания позы тела и обеспечения его движений.

До рождения внутриутробно ребенок находится в позе эмбриона, когда ручки и ножки согнуты и прижаты к телу. После рождения в течение первых трех месяцев жизни сохраняется физиологический гипертонус мышц сгибателей. К 3-м месяцам тонус мышц сгибателей и разгибателей выравнивается и наступает состояние, которое мы характеризуем как нормотония. При этом ручки и ножки малыша разгибаются гораздо легче, пальчики кистей рук уже редко зажаты в кулачок.

Изменения мышечного тонуса могут проявляться в виде

Если ручки и ножки малыша сильно прижаты к телу, трудно их разогнуть, малыш плачет, запрокидывает голову назад – это связано с чрезмерным мышечным напряжением. Количество импульсов, которое поступает из центральной нервной системы к мышцам значительно увеличено.

Синдром мышечной гипертонии характеризуется увеличением сопротивления пассивным движениям, ограничением спонтанной и произвольной двигательной активности, повышением сухожильных рефлексов, расширением их зоны, клонусами стоп.

Выраженность синдрома мышечной гипертонии может варьировать от легкого повышения сопротивления пассивным движениям до полной скованности. Если мышечный гипертонус выражен не резко, не сочетается с патологическими тоническими рефлексами и другими неврологическими нарушениями, его влияние на развитие ребенка может проявляться в легкой задержке двигательных навыков. А также бывает, что моторное развитие идет по возрасту и ребенок вовремя начинает сидеть, вставать и ходить, но при этом упор ног у ребенка осуществляется на носочек, что приводит к нарушению походки. Длительная ходьба на носочках может привести к укорочению ахилловых сухожилий, что исправляется только оперативным лечением.

Синдром мышечной гипотонии характеризуется снижением сопротивления пассивным движениям и увеличением их объема. Ограничена спонтанная и произвольная двигательная активность. Сухожильные рефлексы могут быть нормальными, повышенными, сниженными или отсутствовать, в зависимости от уровня поражения нервной системы. Гипотония может трансформироваться в нормотонию, дистонию, гипертонию или оставаться ведущим симптомом на протяжении всего первого года жизни.

Синдром двигательных нарушений у детей первого года жизни может проявляться мышечной дистонией – состоянием, когда мышечная гипотония чередуется с гипертонией, то есть мышечный тонус постоянно меняется. О мышечной дистонии также говорят, когда у ребенка одни мышцы слишком расслаблены, а другие наоборот, слишком напряжены.

Выраженный синдром мышечной дистонии может привести к задержке моторного развития или к двигательным нарушениям (например нарушение походки). Синдром преходящей мышечной дистонии не оказывает существенного влияния на возрастное моторное развитие ребенка.

Нарушения мышечного тонуса часто обусловлены возникновением проблем в работе центральной нервной системы – головного или спинного мозга, и чаще всего являются следствием гипоксии и ишемии. Гипоксия – это состояние, при котором организм малыша, центральная нервная система испытывают недостаток кислорода. Ишемия – это нарушение кровоснабжения тканей, ведущее к гипоксии.

Нарушение мышечного тонуса встречаются при серьезных тяжелых заболеваниях нервной системы, таких как различные формы миопатий, спинальные мышечные атрофии, миастения, а также быть следствием воспалительных, сосудистых и травматических заболеваний нервной системы, всегда отмечается при детском церебральном параличе.

При необходимости специалист назначит дополнительные методы исследования:

Лечение нарушений мышечного тонуса

В большинстве случаев у детей с легкими нарушениями мышечного тонуса удается восстановить работу центральной нервной системы и достичь нормотонии.

Источник

Симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского невролога

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25

Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра

Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).

Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.

Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»

Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:

Несколько позже выявляется задержка моторного развития.

При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.

При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:

При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.

Читайте также:  Аллергия при паразитах симптомы фото

При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.

Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.

Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.

Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.

«Центральная» гипотония

Перинатальные поражения центральной нервной системы

У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.

Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Органические ацидурии

Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.

Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.

Доброкачественная врожденная гипотония

Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.

Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:

При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.

Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.

В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.

Энерготропная терапия

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:

В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.

Источник

Поделиться с друзьями
admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Автозапчасти: советы по подбору запасных частей